Genimal et sexage ADN


APR-rdac (Atrophie progressive de la rétine)

L'APR-rdac (Atrophie progressive de la rétine) est une maladie génétique héréditaire oculaire qui se développe chez le chat entre 3-5 ans.
Cette maladie a été observée chez de nombreuses races de chat : Siamois (45%), Abyssin (34%), Somali, Cornish Rex, Oriental (55%), Bengal, Balinais, Tonkinois, Peterbald, Singapura, Munchkin, Ocicat, American wirehair, American curl.
L'APR-rdac provoque la dégénérescance de la rétine de l'oeil.
A l'âge de 1,5 à 2 ans, la rétine de l'oeil du chat atteint d'APR-rdac est encore normale. A partir de 3 à 5 ans, on observe un altérement des bâtonnets. La degenerescence des cônes de l'oeil (atrophie de la rétine) entrainant la cécité du chat et apparait généralement entre l'âge de 4 à 8 ans.

aprrdac
4 étapes d'évolution de l'APR-rdac ont été décrites
d'après Padnick-Silver et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 47.8 (2006): 3683-689

Réalisation du test génétique

Le test ADN de détection de l'APR-rdac peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de l'APR-rdac et conséquence du statut APR-rdac sur les chatons

Mère saine Mère saine hétérozygote Mère atteinte homozygote
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
100% de chaton sain hétérozygote
Père sain hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote 100% de chaton sain hétérozygote 50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront l'APR-rdac. En encadré orange, les chatons qui ne développeront pas l'APR-rdac mais la transmettront à leur descendance. En encadré vert, les chatons sains, indemnes d'APR-rdac.

Dépistage et interprétation des résultats

L'APR-rdac chez le chat est due à une mutation du gène CEP290. La modification d'une paire de bases dans l'intron 50 (IVS50 + 9T ˃ G) de ce gène entraine la modification de la transcription de l'ARNm. Cette mutation est héréditaire selon un mode autosomal récessive à pénétrance complète. Ceci signifie que cette mutation se transmet à la descendance (héréditaire), qu'elle est localisée sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux ne provoque pas l'APR-rdac (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat présentant 2 copies défectueuses entraine forcement l'APR-rdac (pénétrance complète). Un résultat atteint homozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique de l'APR-rdac. Ce chat développera donc nécessairement l'APR-rdac au cours de sa vie.
L'APR-rdac présente donc un risque majeur :
-> quand il s'agit d'un chat pour la compagnie, il est important de tester le chaton pour vérifier si il ne développera par l'APR-rdac ultérieurement.
-> quand le chat est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas l'APR-rdac à leur descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de l'APR-rdac, ni l'âge d'apparition des symptômes.

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