Genimal et sexage ADN


GBED (Glycogen branching enzyme deficiency)

Symptômes

La GBED se produit chez les poulains nouveau-nés. Cette maladie mortelle se rencontre chez les Quarter Horses et les races apparentées. Les poulains atteints de GBED n'ont pas l'enzyme nécessaire pour stocker le glycogène (sucre) dans sa forme ramifiée et ne peuvent donc pas stocker les molécules de sucre.
Cette maladie est mortelle car le muscle cardiaque, le cerveau et les muscles squelettiques sont incapables de fonctionner.
Les symptômes cliniques de cette maladie sont variables. On observe générallement un avortement tardif de la poulinière ou un poulain mort à la naissance. Des recherches récentes sugèrent qu'au moins 3% des avortements chez les chevaux Quarter Horses sont causés par la GBED. Les poulains nés vivants et atteints de GBED sont souvent faibles et moins actifs que les autres poulains. Ils peuvent avoir des convulsions, ne pas arriver à se maintenir debout. En dépit d'un traitement agressif, tous les cas connus de GBED ont été euthanasiés ou sont morts avant l'âge de 18 semaines.

GBED
cheval atteint de GBED

Réalisation du test génétique

Le test génétique de détection de la GBED peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir de quelques crins (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un cheval porteur de GBED et conséquence du statut GBED sur les poulains

Mère saine Mère saine hétérozygote Mère atteinte homozygote
(cas inconnu car mort du cheval)
Père sain 100% de poulain sain 50% de poulain sain
50% de poulain sain hétérozygote
100% de poulain sain hétérozygote
Père sain hétérozygote 50% de poulain sain
50% de poulain sain hétérozygote
25% de poulain sain
50% de poulain sain hétérozygote
25% de poulain atteint homozygote
50% de poulain sain hétérozygote
50% de poulain atteint homozygote
Père atteint homozygote
(cas inconnu car mort du cheval)
100% de poulain sain hétérozygote 50% de poulain sain hétérozygote
50% de poulain atteint homozygote
100% de poulain atteint homozygote

En encadré rouge, les poulains développeront la GBED. En encadré orange, les poulains qui ne développeront pas la GBED mais la transmettront à leur descendance. En encadré vert, les poulains sains, indemnes de GBED.

Dépistage et interprétation des résultats

Le test génétique

La GBED est due à une mutation sur le gène Y34X GBE1. La GBED présente donc un risque majeur. En effet, quand le cheval est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas la GBED à leur descendance.

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