Genimal et sexage ADN


GSD4 (Glycogénose de type IV)

Les maladies de stockage de glycogène (GSD) sont un groupe de maladies du métabolisme du glycogène qui résultent de l'accumulation de glycogène dans différents tissus.
Les sucres issus de l'alimentation sont stockés sous forme de glycogène dans les cellules. Lors de l'exercice, ce glycogène est transformé en énergie utilisée par les muscles grace à l'action de différentes enzymes. Les GSD ont toute comme origine une défaillance d'une de ces enzymes. En conséquence, le glycogène ne peut donc plus être transformé en énergie et il s'accumule donc dans les cellules.
Les GSD sont classées en fonction de l'activité de l'enzyme déficiente et ont été numérotés dans l'ordre chronologique. Les symptômes cliniques des GSD sont différents, en fonction de l'enzyme qui est défectueux et du type et de l'emplacement de l'accumulation de glycogène.
Chez le chat de race norvégien, la glycogénose de type IV (GSDIV) est causée par une déficience de l'α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase. Cette maladie touchent 4% des chat norvégien. La GSDIV est également connu chez les chevaux et chez l'homme (maladie d'Andersen). La GSDIV chez les chats norvégiens est due à une accumulation de glycogène anormal dans les myocytes, les hépatocytes ou les neurones. Cette accumulation entraine des domages tissulaires létales.
Les chatons atteints de GSIV meurent généralement d'hypoglycémie très tôt après la naissance. Les chatons surviants meurent avant l'âge de cinq mois de dégénérescence musculaire progressive.

gsdiv
la GSDIV atteint uniquement les chats de race norvégien

Réalisation du test génétique

Le test ADN de détection de la GSDIV peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de GSDIV et conséquence du statut GSDIV sur les chatons

Mère saine Mère saine hétérozygote Mère atteinte homozygote
(rare car léthal avant 10 mois)
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
100% de chaton sain hétérozygote
Père sain hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote
(rare car léthal avant 10 mois)
100% de chaton sain hétérozygote 50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront la GSDIV. En encadré orange, les chatons qui ne développeront pas la GSDIV mais la transmettront à leur descendance. En encadré vert, les chatons sains, indemnes de GSDIV.

Dépistage et interprétation des résultats

Le test génétique

La GSDIV du chat norvégien est due à un réarrangement complexe au sein du gène GBE1. Ce réarrangement est constitué d'une insertion de 334 pb et d'une délétion de 6,2 kb qui s'étend de l'intron 11 à l'intron 12. Cette mutation est héréditaire selon un mode autosomal récessive à pénétrance complète. Ceci signifie que cette mutation se transmet à la descendance (héréditaire), qu'elle est localisée sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux ne provoque pas la GSDIV (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat présentant 2 copies défectueuses entraine forcement la GSDIV (pénétrance complète). Un résultat sain hétérozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique de la GSDIV. Ce chat ne développera pas la GSDIV au cours de sa vie mais il la transmettra à toute sa descendance.

 Copyright © 2017. Tous droits réservés.


GENIMAL Biotechnologies Estaing 42140 Virigneux, France
Tél: 04.83.43.30.50         Email: contact@genimal.com