Genimal et sexage ADN


HCM (Cardiomyopathie hypertrophique)

L'HCM (également appelé CMH) est une maladie fréquente chez le chat et chez de nombreux mammifères.
Cette maladie se traduit par une insuffisance cardiaque due à un épaississement anormal des muscles cardiaques. Dans la majorité des cas, on observe un épaississement au niveau du ventricule gauche. Le volume de la chambre ventriculaire et la capacité de contraction et de relachement du coeur sont ainsi altérés.
L'HCM existe chez la plupart des races de chat et également chez les chats de gouttière bien qu'elle soit majoritairement présente chez les Maine Coon, Ragdoll et Sphynx. Chez le Maine Coon, 28% des chats sont atteints contre 20% chez le Ragdoll.
Les symptômes dus à l'HCM peuvent se produire à tout âge : du chaton de quelques mois au chat adulte de plus de 10 ans. Les chats atteints hétérozygotes déclarent souvent une HCM tardive et légère tandis que les chats atteints homozygotes sont généralement atteints plus précocement et de façon plus grave. Les mâles sont souvent atteints plus précocement et plus gravement que les femelles.
Dans certains cas, le renforcement observé de la paroi cardiaque peut être du à d'autres maladies que l'HCM. On désigne par "HCM secondaire", les symptômes type HCM, dus à d'autres causes comme une pression artérielle élevée, une maladie rénale, certaines maladies hormonales comme l'hyperthyroïdie.

Symptômes

Les symptômes de l'HCM sont un essoufflement à l'effort, une fréquence cardiaque plus élevée, une arythmie cardiaque, un souffle cardiaque ou encore un problème respiratoire.
Le diagnostic clinique est possible grâce à l'examen par échocardiographie, électrocardiographie et radiographie. Ces examens ne permettent pas en revanche de diagnostiquer un chat qui n'a pas les symptômes de l'HCM mais qui le développera au cours de sa vie (chat atteint hétéorzygote ou atteint homozygote). Les limites de ces observation résident également dans la difficulté d'interprétation des images et le manque de coopération des chats echocardiographés.

hcm
A gauche un coeur sain, à droite un coeur atteint de l'HCM (parois plus épaisses)

Réalisation du test génétique

Les tests ADN de détection du facteur génétique de l'HCM peuvent être réalisés à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ces tests sont très fiables.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).
Les tests génétiques de l'HCM sont possible uniquement sur deux races : le Maine Coon et sur le Ragdoll.

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de l'HCM et conséquence du statut HCM sur les chatons

Mère saine Mère atteinte hétérozygote Mère atteinte homozygote
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
100% de chaton atteint hétérozygote
Père atteint hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton atteint hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote 100% de chaton atteint hétérozygote 50% de chaton atteint hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront l'HCM. En encadré vert, les chatons sains, indemnes d'HCM.

Dépistage et interprétation des résultats

Test sur le Maine Coon

Sur le Maine Coon, l'analyse consiste en le séquençage de la mutation A31P de l'exon 3 du gène MYBPC3 (substitution de G vers C). Lorsque cette substitution a lieu la structure de la myosin binding protein C est modifiée. Le polymorphisme de la mutation A74T a également été suspecté d'être à l'origine de l'HCM chez le Maine Coon mais des travaux plus récents ont démontrés l'absence de lien entre l'HCM et cette mutation (Longerich et al.).

Test sur le Ragdoll

Chez le Ragdoll une mutation différente du gène MYBPC3 a été identifié. Cette substitution de C à T est à l'origine de la formation de tryptophane au lieu d'arginine à la position 820 (R820W). Cette mutation entraine un changement de la structure secondaire de la protéine. Le test "Ragdoll" vise à détecter cette mutation par séquençage

Interprétation des tests

Ces deux tests prouvent la présence ou l'absence des mutations identifiées dans le gène MYBPC3 qui sont très majoritairement à l'origine de l'HCM génétique.
Ces mutations sont héréditaires selon un mode autosomal dominant à pénétrance complète. Ceci signifie que ces mutations se transmettent à la descendance (héréditaire), qu'elle sont localisées sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux provoque l'HCM (dominant) et que la présence de la mutation entraine forcement l'HCM (pénétrance complète). Un résultat atteint hétérozygote ou atteint homozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique du HCM. Ce chat développera donc nécessairement l'HCM au cours de sa vie.
L'HCM présente donc un risque majeur :
-> quand il s'agit d'un chat pour la compagnie, il est important de tester le chaton pour vérifier si il ne développera par l'HCM ultérieurement.
-> quand le chat est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas l'HCM à leur descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité et l'âge auquel le chat a commencé à être atteint d'HCM.

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