Genimal et sexage ADN


PKD (Polykystose Rénale)

Prédisposition selon les races

La polykystose rénale appelé PKD (polycystic kidney disease) est une maladie héréditaire génétique affectant les chats et de nombreux mammifères. La PKD a été observée chez de nombreuses races de chat :
-race à haut risque : Persan (26%), Ragdoll, Sacre de Birmanie, British shorthair (12%), Européen (de gouttiere), British longhair, Burmilla, Asian, Cornish Rex, Devon Rex, Exotic shorthair (37%), German rex, Havana brown, Highland fold, Highland straight, Scottish fold, Californian Rex, Selkirk rex, Snowshoe, Tiffany
-race à risque moyen : Maine coon (2%), Siamois, Norvegien, Angora turc, Bombay, Oriental, Siberien, Tonkinese, Turkish Van
-race à faible risque : toutes les autres races

Effet sur les reins

La PKD se traduit par la formation de kystes rénaux remplis de liquide. Ces kystes perturbent le fonctionnement des reins (insuffisance rénale) et peuvent conduire au décès du chat atteint. L'évolution et la gravité de la PKD dépendent de la taille et du nombre de kystes rénaux. Chez un chaton génétiquement atteint de PKD, les kystes sont microscopiques et présents dès la naissance. Avec le temps, les kystes s'élargissent progressivement et peuvent atteindre plusieurs centimètres de diamètre. Dans la majorité des cas, les kystes se développent lentement, et les symptômes apparaissent à l'âge de sept ou huit ans. Dans certains cas, l'évolution est bien plus rapide.

pkd
A gauche un rein normal, à droite un rein atteint de PKD (présence de nombreux kystes)

Symptômes

L'insuffisance rénale provoquée par la PKD se traduit par plusieurs symptômes : dépression, perte d'appétit, léthargie, vomissements, polydipsie (augmentation de la prise de boisson), polyurie (augmentation du volume des urines), perte de poids.

Réalisation du test génétique

Le test ADN de détection de la PKD peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de PKD et conséquence du statut PKD sur les chatons

Mère saine Mère atteinte hétérozygote Mère atteinte homozygote
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
100% de chaton atteint hétérozygote
Père atteint hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton atteint hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton atteint hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote 100% de chaton atteint hétérozygote 50% de chaton atteint hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront la PKD. En encadré vert, les chatons sains, indemnes de PKD.

Dépistage et interprétation des résultats

Le test génétique

La PKD est causé par la mutation c.10063C>A sur l'exon 29 du gène PKD1 codant pour la polycystine, une protéine similaire aux récepteurs transmembranaires. Cette mutation est héréditaire selon un mode autosomal dominant à pénétrance complète. Ceci signifie que cette mutation se transmet à la descendance (héréditaire), qu'elle est localisée sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux provoque la PKD (dominant) et que la présence de la mutation entraine forcement la PKD (pénétrance complète). Un résultat atteint hétérozygote ou atteint homozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique de la PKD. Ce chat développera donc nécessairement la PKD au cours de sa vie.
La PKD présente donc un risque majeur :
-> quand il s'agit d'un chat pour la compagnie, il est important de tester le chaton pour vérifier si il ne développera par la PKD ultérieurement.
-> quand le chat est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas la PKD à leur descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PKD.

Traitement

Il est important de dépister précocement la PKD pour un traitement efficace. Ces traitements permettent de limiter et retarder l'apparition des symptômes mais ne permettent pas la guérison des chats atteints.

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