Genimal et sexage ADN


PK Def (Déficience en pyruvate kinase)

La déficit en pyruvate kinase (PKdef) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges du sang.
L'enzyme pyruvate kinase permet de produire l'énergie des globules rouges du sang. Une déficience en pyruvate kinase empêche cette production d'énergie. Les globules rouges sont ainsi détruits prématurément et le chat est anémié.
La PKdef a été décrite chez de nombreuses races : Abyssin, Somali, Bengal, Maine coon, Norvegien, Europeen (de gouttiere), Persan, Mau Egyptien, LaPerm, Savannah, Siberien, Singapura, Exotic shorthair, Oriental.
Bien que l'anémie due à la PKdef puisse être de gravité variable, les chats atteints de PKdef ont une durée de vie normale. On observe généralement des phases de rémission de l'anémie chez les chats atteints.
Les symptômes de la PK-def dues à l'anémie sont une léthargie, une faiblesse, une intolérance à l'effort et une perte de poids.

pkdef
Les globules rouges en forme "d'étoile" dégénérent à cause du déficit en pyruate kinase

Réalisation du test génétique

Le test ADN de détection de la PKdef peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de PKdef et conséquence du statut PKdef sur les chatons

Mère saine Mère saine hétérozygote Mère atteinte homozygote
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
100% de chaton sain hétérozygote
Père sain hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote 100% de chaton sain hétérozygote 50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront la PKdef. En encadré orange, les chatons qui ne développeront pas la PKdef mais la transmettront à leur descendance. En encadré vert, les chatons sains, indemnes de PKdef.

Dépistage et interprétation des résultats

La PKdef est due à une mutation du gène PKLR : déletion de 13 bp sur l'exon 5 de ce gène (c.693+304G>A).
Cette mutation est héréditaire selon un mode autosomal récessive à pénétrance complète. Ceci signifie que cette mutation se transmet à la descendance (héréditaire), qu'elle est localisée sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux ne provoque pas la PKdef (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat présentant 2 copies défectueuses entraine forcement la PKdef (pénétrance complète). Un résultat atteint homozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique de la PKdef. Ce chat développera donc nécessairement la PKdef au cours de sa vie.
La PKdef présente donc un risque majeur :
-> quand il s'agit d'un chat pour la compagnie, il est important de tester le chaton pour vérifier si il ne développera par la PKdef ultérieurement.
-> quand le chat est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas la PKdef à leur descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PKdef, ni l'âge d'apparition des symptômes.

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