Genimal et sexage ADN


SMA (Amyotrophie spinale)

Symptômes

L'amyotrophie spinale (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie génétique héréditaire du Maine Coon causée par la dégénérescence des neurones responsables des mouvements volontaires et conscients (marcher, courrir, maintenir la tête, déglutir etc.).
Les symptômes de la SMA peuvent être plus ou moins graves et se déclarer principalement chez un jeune chaton, bien que des cas aient été relatés chez les chats adultes.
Dans les premiers mois de vie, on observe une faiblesse musculaire qui devient réellement manifeste à l'âge de 3 ou 4 mois. Les chatons atteints ont des dificultées à marcher; leur démarche est étrange avec un balancement de l'arrière-train et parfois de légers tremblements. A l'âge de 5 à 7 mois, ils deviennent maladroit et perdent de l'agilité dans les sauts. On peut également observé dans certains cas des difficultés respiratoires.
Après cette phase d'évolution rapide, la SMA se stabilise généralement pour évoluer plus lentement à partir de 10 mois. Il peut y avoir au cours de la vie adulte des phases de rémissions. Certains chats atteints de SMA vivent avec des symptômes plus ou moins sévères jusqu'à 9 ans.
Les chats affectés de la SMA ne ressentent aucune douleur, ils mangent normalement et jouent avec avidité. L'atrophie musculaire touchant uniquement les membres postérieurs, certains chats gravement atteints se déplacent en rampant avec les pattes avants. Cette maladie s'apparente à la SMA de type III chez l'homme où l'individu peut marcher mais chute fréquement.

sma
On distingue les motoneurones de la moëlle épinière en rouge qui sont affecté par la SMA

Réalisation du test génétique

Le test ADN de détection de la SMA peut être réalisé à n'importe quel age. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test se réalise à partir d'un écouvillon buccal, rapide et simple à réaliser (plus d'infos ici).

Tableau génétique des croisements avec un chat porteur de SMA et conséquence du statut SMA sur les chatons

Mère saine Mère saine hétérozygote Mère atteinte homozygote
Père sain 100% de chaton sain 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
100% de chaton sain hétérozygote
Père sain hétérozygote 50% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton sain
50% de chaton sain hétérozygote
25% de chaton atteint homozygote
50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
Père atteint homozygote 100% de chaton sain hétérozygote 50% de chaton sain hétérozygote
50% de chaton atteint homozygote
100% de chaton atteint homozygote

En encadré rouge, les chatons développeront la SMA. En encadré orange, les chatons qui ne développeront pas la SMA mais la transmettront à leur descendance. En encadré vert, les chatons sains, indemnes de SMA.

Dépistage et interprétation des résultats

Le test génétique

La SMA du Maine Coon est causée par une suppression de 140 kb sur le gène LIX1. L'expression du gène LIX1 est largement restreinte au système nerveux central, principalement dans les neurones motoneurones, expliquant ainsi les pertes d'agilité et d'équilibre des chats atteints. Cette mutation est héréditaire selon un mode autosomal récessive à pénétrance complète. Ceci signifie que cette mutation se transmet à la descendance (héréditaire), qu'elle est localisée sur les chromosomes non sexuelles (autosomal), qu'une seule copie du gène défectueux ne provoque pas la SMA (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat présentant 2 copies défectueuses entraine forcement la SMA (pénétrance complète). Un résultat atteint homozygote signifie que le chat est porteur de la mutation génétique de la SMA. Ce chat développera donc nécessairement la SMA au cours de sa vie.
La SMA présente donc un risque majeur :
-> quand il s'agit d'un chat pour la compagnie, il est important de tester le chaton pour vérifier si il ne développera par la SMA ultérieurement.
-> quand le chat est destiné à la reproduction, il est indispensable de réaliser ce test pour être sûr que ces derniers ne transmettront pas la SMA à leur descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la SMA.

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