PKDef in cat
PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency
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PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency

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Tests turnaround : 3-6 days or Express 3 days
Breeds : Many breeds, see product description
Samples : Buccal swab, or Blood in EDTA tube

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What is PKDef Pyruvate Kinase Deficiency ?

Pyruvate kinase deficiency (PKdef) is a genetic inherited disorder that affects red blood cells.
The enzyme pyruvate kinase is used to produce the energy of red blood cells. A deficiency of pyruvate kinase prevents this energy production.
The red blood cells are thus destroyed prematurely and the cat is anemic.

PKdef has been described in many breeds: Abyssinian, Somali, Bengal, Maine Coon, Norvegian, European (gutter), Persian, Egyptian Mau, LaPerm, Savannah, Siberian, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Although PKdef anemia may be of varying severity, cats with PKdef have a normal life span. Phases of remission of anemia are usually observed in affected cats.

The symptoms of PK-def due to anemia are lethargy, weakness, exercise intolerance and weight loss.

Red blood cell with PKDef

Red blood cells shaped like stars due to pyruate kinase deficiency.

How to realize the PKDef test ?

The PKdef detection DNA test can be performed at 6-8 weeks old. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a buccal swab, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • Buccal swab
  • Blood in EDTA tube

Interpretation of results

PKdef is due to a mutation of the PKLR gene: 13 bp deletion on exon 5 of this gene (c.693 + 304G> A). This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance. This means that this mutation is transmitted to the (hereditary) offspring, that it is localized on non-sexual (autosomal) chromosomes, that a single copy of the defective gene does not cause PKdef (recessive) and that the presence of the mutation in a cat with 2 defective copies necessarily leads to PKdef (penetrance) complete). A homozygous result means that the cat carries the genetic mutation of PKdef. This cat will necessarily develop the PKdef during his life. PKdef therefore presents a major risk:
  • When it comes to a cat for the company, it is important to test the kitten to see if it will develop later by PKdef.
  • When the cat is intended for reproduction, it is essential to perform this test to be sure that they will not transmit the PKdef to their offspring.
The test does not allow to determine the severity of the PKdef, nor the age of onset of symptoms.

Available breeds for the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


The following breeds are recognized :
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Understanding results of the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.
Test name : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency
Gene Mutation : PKLR c.693+304G>A
Heredity : autosomal recessive (more information)
Penetrance : incomplete (more information)
Test resultPKDef – Pyruvate Kinase Deficiency status (PKLR c.693+304G>A)Health status
N/NNo copy of the PKDef mutationAnimal is normal (clear)
N/PKDef1 copy of the PKDef mutationAnimal is normal (clear)
PKDef/PKDef2 copies of the PKDef mutationAnimal is, will or could be affected

Cross table of the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


Mother N/NMother N/PKDefMother PKDef/PKDef
Father N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
Father N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
Father PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

How to order the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency?

Here is the detailed procedure for ordering this test, obtaining the collection kits and taking the samples.

Certificate example for the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency

Click on the example certificate below to open it.

certificate

Reviews

PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency Overall rating: ★★★★★ 4.9 based on 129 reviews.
5 1
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Reference

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.


1- Order DNA test on the website

To order a DNA test, simply add it to your shopping cart on the website.
You can then validate your basket.
At this validation step, you can either pay immediately with a bank card, or pay later by bank transfer or check.

Click here to order your test : PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

For payment by check, you can send your check when you return your samples.

A sample received will not be processed if we do not have your payment.


2- Register your cats

Once your order has been confirmed, you will be redirected to the animal registration page.
Each of the summed analyzes then corresponds to a row.
For each of these analyzes, you must register the cat in question by clicking on the button : Register my cat.
You will need to fill in the following mandatory information:

  • Animal name
  • Breed
  • Date of birth
  • Sex
  • Color
  • Kind of sample
You can also indicated the breed registry.

The proposed sample types will be those that are possible and available for the corresponding analysis.


3- Download your collection kits

Once the animal has been registered, you can then download the sampling certificate for this analysis by clicking on the button : Download my certificate.
Once this button is clicked, a window proposes you to wait while your sampling certificate is created.
Then you can download your sampling certificate by clicking on the button : Download.
The download file is a PDF file.

It is best to register all animals in your order before downloading your sampling certificates.
In fact, once all the animals have been registered, you just have to click on the download button for any analysis to download all the sampling certificates for the order.

This PDF file contains the simplified instructions for taking the sample and the sampling certificate that you can sign. You will also find links to our website with the detailed procedure for taking the sample.

PDF files can be opened with a PDF reader. We recommend the free Adobe Acrobat Reader software which can be downloaded from this link.


4- Sending your collection kits (Optional)

If you have chosen as the kind of sample: a blood in EDTA tube, then you will not receive a collection kit. Indeed, your veterinarian already has an EDTA tube and will do the blood intake with its own EDTA tubes.

For all other kind of sample, then we will send you your collection kit by postal mail. This kit will be shipped the day after your order and you will receive an email about it.


5- Collect the samples

Take the sample from your animal as described in the downloaded file.
Be sure to use the collection kit provided and follow the instructions carefully.
The procedure provided is one that achieves the most reliable and fastest possible results.

We strongly recommend that samples be taken by a veterinarian. And in this case, the veterinarian must complete and sign the sampling certificate. You will find more information on this link.


6- Send the samples to GENIMAL

Send the collection kits and the sampling certificate to our laboratory

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

If you have chosen payment by check, do not forget to attach it to your mail

Click here to order your test : PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency


7- Get the confirmation that the sample arrived

As soon as we receive your mail, you will receive an email indicating its receipt.
You can also view the order tracking to track whether your sample is received or not https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
In the receipt email and in the order follow-up, you will find the expected deadlines for your analyzes.


8- Get your results

Upon receipt of your samples, we immediately process your order.
Once the results are available, you will receive them by email, postal mail or SMS depending on what you ordered.
The results are also available in your customer area at https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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★★★★★Fabienne Guéneau
J'ai profité du Black Friday et je ne regrette rien. Les résultats sont arrivées très rapidement, 8 jours entre le prélèvement du vétérinaire, l'envoi et la réception des résultats. Vivement la prochaine promo !...
★★★★★Gary Soudine
service client très réactif, et test ADN toujours fiable pour le moment. je recommande...
★★★★★Ferrier Yoni
Test un peu cher mais fiable et résultat rapide...
★★★★★Camus Mickael
Rapide et efficace, délais respecté Rien a dire très pro....
★★★★★Laura G
Bonjour, Cela fait deux fois maintenant que je fais appel à vos services. J'en suis plus que contente. Je dois préciser que je vis au bout du monde, sur une ile du Pacifique. Ce qui n'altère en rien votre efficacité et votre professionnalisme. Je vous ai recommandé auprès de beaucoup d'éleveurs ici :-) . Merci beaucoup d'exister et d'accepter de travailler avec des contrées lointaines comme la mienne ! Autre qualité indéniable : suivi et réactivité email au top. Fréquence d'envois de promotions, très raisonnable !...
★★★★★Prinzivalli Sauveur (France)
Service tres rapide et fiable...je recommande......
★★★★★Charline Portelli
analyse rapide toujours disponible pour des questions...
★★★★★Kevin Brassart
nikel super content...
★★★★★Nathalie Leclair
aucun soucis de communication et réponse rapide du labo...
★★★★★quarter horse blue roan
rapide ,...
★★★★★PAUL ROBIN
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★★★★★Patrick Belissard
Je suis satisfait de ce laboratoire , rapport qualité prix excellent et un délais très court . Merci...
★★★★★sébastien guy
Ravi du service....
★★★★★Vincent Vermeulen
Tests super rapide...
★★★★★MARIE-LAURE Podsiedlik
Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
★★★★★Persson Helene
Very fast sending the test and results also fast....
★★★★★GUIDERA Anaïs (France)
Très bon laboratoire...
★★★★★sandrine SIXDENIER
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★★★★★Bogen Maurice
Très professionnel et rapide Merci...
★★★★★bill t
Site fiable, en trois jours j'ai eu le résultat, je recommande...
★★★★★Guili Olga - France
Je passais par 1 labo en espagne.. 15 plumes et toujours impossible d'avoir le résultat du sexage d'une perruche..4 semaines d'attente... Et puis ras le bol, j'ai essayé Genimal : envoi de 3 plumes mercredi dernier, le résultat du test génétique est tombé il y a 10 mn! Merci Genimal ! Je passerai par vous dorénavant....
★★★★★bekaert cedric
rapide et trés serieux , je recommende a tout le monde...
★★★★★Jager Barbara
Service rapide et efficace. Prix correct....
★★★★★Sylvie Golliot
Un laboratoire au top. Rapidite dans le traitement des prelevements, Informations regulieres entre l envoi du prelevement et la.reception des resultats. Je recommande Genimal...
★★★★★Nour-eddine Chaouki
le top du top, rapide, répond toujours au tel, personnel agréable et un travail efficace, rien à dire je conseille ce labo les yeux fermer...
★★★★★bruno bodin
Je recommande ce laboratoire pour son sérieux et son écoute du client . Encore bravo ....
★★★★★Elevage boisdecompiegne
rapide et competent...
★★★★★Hogge Benedicte (belgium)
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★★★★★Guili
Très rapide, très pros Je passerai par vous dorénavant...
★★★★★Susanne
Super nöjda ❤️...
★★★★★Remy Rouede
great...
★★★★★MARTEL JEAN (France)
Super labo...
★★★★★Sylvie MARTZ ALBERT
Très bon contact lors des demandes de renseignements, accueil cordial, professionnalisme des réponses Délai très court de réception des résultats...
★★★★★Matsoukas Panayiotis (Cyprus)
Very fast service! Definitely recommended!...
★★★★★marion leroux
Résultat rapide et à l'écoute réponses très rapides a mes questions...
★★★★★Paul Céline
Résultats rapides. Prélèvements pratiques....
★★★★★Fleurime Makinson
Je suis très satisfait du boulot founi par geminal....
★★★★★Paronneau
Résultats rapide, ultra sécurisé avec un code de vérification pour lutter contre les fraudes, permettant de vérifier sur le site si les tests et résultats sont vrais. Je n’utilise plus que Genimal pour tester mes reproducteurs et chiots....
★★★★★Guillot Muriel
Excellent service. Les résultats très très rapides. Je recommande...
★★★★☆Estrella Madec
Bon labo...
★★★★★MICHEL ANSART
Depuis plus de 6 ans je fais effectuer les sexages de mes euphèmes par le laboratoire GENIMAL et j'apprécie particulierement le sérieux et la fiabilité de ce laboratoire ainsi que la rapidité pour obtenir les résultats....
★★★★★ROLLING helene
Deuxième fois que j'ai recours à leurs services, rien à redire. Au top !...
★★★★★Elevage de La Doline (France)
Laboratoire sérieux et rapide....
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Retour rapide des résultats des tests... Super pour le paiement en trois fois, bien pratique quand il y a plusieurs chiens à faire. Très satisfaite....
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Rapide efficace parfait...
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Résultats rapides. Tout est parfait...
★★★★★Soso 01
Service tres rapide et fiable...je recommande......
★★★★★Lucie Kerdavid
J'ai commandé à l'occasion du black friday. Tout est très rapide....
★★★★★Agnes Morin
Analyse super rapide et claire, je recommande fortement...
★★★★★Gaston Schmitter
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★★★★★Dubois
service ultra rapide en teste express, merci de votre professionnalisme...
★★★★★anaïs trezor
Rapide et vraiment des tarifs compétitif . Je recommande ce labo!...
★★★★★GIRAULT Marion (France)
Laboratoire très sérieux et rapide! Nous en sommes ravis...
★★★★★Loïc Deherve
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★★★★★Fleurime Makinson
Ke suis très satisfait du boulot founi par geminal....
★★★★☆Christine Gaillot
Laboratoire très réactif autant dans la livraison de l'ecouvillon que dans le traitement des analyses....
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Thanks , very fast and great job 5 stars...
★★★★★ludodread Kingston-corbières BT
Très satisfait des services du laboratoire GENIMAL. Très bonne communication, et rapidité d'exécution des tests demandés. Je recommanderais GENIMAL sans hésitations....
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Facile, fiable, bon suivi, court délai pour les résultats....
★★★★★marques melanie
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tres rapide tres sérieux et surtout certificat bien detaillier super bravo...
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Ecoute et disponibilité, rapidité et efficacité... en plus, pouvoir faire tous les tests dans le même labo EN FRANCE c'est très appréciable ! Une adresse à garder précieusement......
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super labo bon rapport qualité prix résultat en 18h en expresse super !!!!!!...
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Commande sur le site un peu galère mais une prise en charge et résultats très rapides. Super...
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Tres bon labo, compétent, tests rapides paiement sécurisé et personnel à disposition et tres sympa. a conseiller !!...
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Rapidité d’expédition des kits de prélèvement, résultats très rapides. Je recommande!!...
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Rapide et sérieux ! Merci...
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Super labo, contact serieux, conseils et explications complètes Laboratoire utilisé et conseillé par l'élevage Angel of the Moon...
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Rapide et dans le temps. Très contente....
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Super contente hyper rapide pour les résultats J’avais tester la pssm1 cher mon cheval avec prélèvement de crin envoyer les échantillons le 13 reçu les résultats...
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Je recommande se site fiable les procédures sont simples et résultat très rapide...
★★★★★Elevage boisdecompiegne
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★★★★★LES TERRES DE LA SERPENTERIE (France)
Rapide et efficace. Parfait...
★★★★★Amandine Gour
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★★★★★Husson Cécile (Belgium)
Lors de ma dernière commande de tests génétiques, j'ai été particulièrement bien aiguillée sur les modes de prélevement et j'ai pu facilement corriger une erreur commise par moi. Le traitement des données à été rapide, et la remise des résultats aussi...
★★★★★christophe philippe
laboratoire très professionnel et très rapide . je recommande...
★★★★★Edmond Barioulet
Très satisfait de la prestation...
★★★★★Rivasseau Benoit (France)
Envoi de quatre sexages le mardi les résultats reçus le vendredi. Merci pour la réactivité et le professionnalisme ....
★★★★★Élevage Of Master mad (France)
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★★★★★Djoha KIHAL
Traitement rapide des commandes et bonne communication avec la clientèle. Très satisfait....
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Un laboratoire très efficace, envoi très rapide des analyses, analyses fiables. Bref, n'hésitez pas à travailler avec Génimal. Service client au top !!...
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★★★★★Vanthuyne Benoit
Bonjour, je viens de recevoir les résultats de mes 3 tests ADN pour le sexage de mes canaris. Je suis très satisfait....
★★★★★STAMKOS GRIGORIOS
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★★★★★Aurelie Marty
Je fais beaucoup d analyses pour mes chiens et mes chevaux , résultas rapide et services efficace , ils sont joignable très facilement Par téléphone et répondent rapidement aux mails....
★★★★★L'Or Noir de Paris bouledogues français
Tarifs compétitifs, résultats très rapide ! Je recommande. Tous mes chiens sont testé chez eux....
★★★★☆Spirit Wolf Addict
J'ai reçu 7 tests sur 8 (il me manque la L2HGA de Janel)...... Sinon rapide, facile à joindre, site clair (que que un peu lent) et tests protégés. Je recommande, mais à bien surveiller vos commandes....
★★★★★Mme Ducrocq Christelle (France)
Entièrement satisfaite je suis fan de vos services je recommande...
★★★★★Mathias Van Hecke
Rapide et toujours bien informé de l'évolution de vos analyses...
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Foarte prompti și profesioniști,rezultatele au ajuns foarte repede, am primit permanent informații referitoare la statusul comenzii. Recomand cu încredere!...
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Très bien...
★★★★★Denis Salgues
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★★★★★fernand ansias
Super...
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Facilité de prélèvement. Rapidité pour obtenir les résultats. Et si vous oublié de mettre l'espèce, comme cela m'est arrivé une fois, le laboratoire vous rappelle pour compléter le dossier. En tant que vétérinaire j'apprécie de travailler avec Génimal....
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Laboratoire ultra rapide. Prélèvement reçu le 26/04 résultat le lendemain avec certificat reçu bien détaillé. Service client très pro et très gentil répond au mails sans problème. Franchement n'envoyez plus rien en Espagne on a ce qu'il faut chez nous et vraiment plus compétent. Merci beaucoup....
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Je suis toujours satisfaite de ce laboratoire, depuis que je vais vers eux, rapidité de résultat....
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★★★★★J B
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★★★★★evy mouraux
Rapide et professionnel , facile d'utilisation . Je recommande vivement...
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★★★★★Françoise Pélisson
Test rapide indolore pour le chien avec un certificat de retour clair et précis reçu par mail, comprenant un lien pour les explications bien appréciable....
★★★★☆Ks Events
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★★★★★VANOVERSCHELDE DAVID
Envoi des résultats rapides, nickel...
★★★★★ANGELIQUE CREPIN
Super, resultats arrivés rapidement...
★★★★★Nadége Corato
Rapide et efficaces...
★★★★★Amélie Lopes
Bonjour, cela fais quelques temps que j'ai fais appel a vos services, votre professionnalisme m'a permis de ne pas me tromper dans mon achat je suis encore très satisfaite de la rapidité des résultats je recommande votre site à tous aussi bien pour vos conseils votre amabilité et votre rapidité. JE RECOMMANDE ++++++...
★★★★★VIRGINIE BOUQUET
Je commande mes tests chez eux pour mon élevage de chat et je suis satisfaite de leur travail...
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Résultats reçu en quelques jours Ils sont très joignable aucune attente n’est à d’éplorée cotée accueil téléphonique Équipe compétente...
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analyse tres rapide, excellent suivi !...
★★★★☆Ecuries de QUILY
rapide et efficace...
★★★★★Melody Hayot
Tests simple, prix très correct, et résultats rapides...
N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.