PKDef in cat
PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency
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PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency

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Tests turnaround : 3-6 days or Express 3 days
Breeds : Many breeds, see product description
Samples : Buccal swab, or Blood in EDTA tube

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PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

What is PKDef Pyruvate Kinase Deficiency ?

Pyruvate kinase deficiency (PKdef) is a genetic inherited disorder that affects red blood cells.
The enzyme pyruvate kinase is used to produce the energy of red blood cells. A deficiency of pyruvate kinase prevents this energy production.
The red blood cells are thus destroyed prematurely and the cat is anemic.

PKdef has been described in many breeds: Abyssinian, Somali, Bengal, Maine Coon, Norvegian, European (gutter), Persian, Egyptian Mau, LaPerm, Savannah, Siberian, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Although PKdef anemia may be of varying severity, cats with PKdef have a normal life span. Phases of remission of anemia are usually observed in affected cats.

The symptoms of PK-def due to anemia are lethargy, weakness, exercise intolerance and weight loss.

Red blood cell with PKDef

Red blood cells shaped like stars due to pyruate kinase deficiency.

How to realize the PKDef test ?

The PKdef detection DNA test can be performed at 6-8 weeks old. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a buccal swab, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • Buccal swab
  • Blood in EDTA tube

Interpretation of results

PKdef is due to a mutation of the PKLR gene: 13 bp deletion on exon 5 of this gene (c.693 + 304G> A). This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance. This means that this mutation is transmitted to the (hereditary) offspring, that it is localized on non-sexual (autosomal) chromosomes, that a single copy of the defective gene does not cause PKdef (recessive) and that the presence of the mutation in a cat with 2 defective copies necessarily leads to PKdef (penetrance) complete). A homozygous result means that the cat carries the genetic mutation of PKdef. This cat will necessarily develop the PKdef during his life. PKdef therefore presents a major risk:
  • When it comes to a cat for the company, it is important to test the kitten to see if it will develop later by PKdef.
  • When the cat is intended for reproduction, it is essential to perform this test to be sure that they will not transmit the PKdef to their offspring.
The test does not allow to determine the severity of the PKdef, nor the age of onset of symptoms.

Available breeds for the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


The following breeds are recognized :
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Understanding results of the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.
Test name : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency
Gene Mutation : PKLR c.693+304G>A
Heredity : autosomal recessive (more information)
Penetrance : incomplete (more information)
Test resultPKDef – Pyruvate Kinase Deficiency status (PKLR c.693+304G>A)Health status
N/NNo copy of the PKDef mutationAnimal is normal (clear)
N/PKDef1 copy of the PKDef mutationAnimal is normal (clear)
PKDef/PKDef2 copies of the PKDef mutationAnimal is, will or could be affected

Cross table of the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency


Mother N/NMother N/PKDefMother PKDef/PKDef
Father N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
Father N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
Father PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

How to order the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency?

Here is the detailed procedure for ordering this test, obtaining the collection kits and taking the samples.

Certificate example for the test : PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency

Click on the example certificate below to open it.

certificate

Reviews

PKDef – Pyruvate Kinase Deficiency Overall rating: ★★★★★ 4.9 based on 108 reviews.
5 1
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Reference

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.


1- Order DNA test on the website

To order a DNA test, simply add it to your shopping cart on the website.
You can then validate your basket.
At this validation step, you can either pay immediately with a bank card, or pay later by bank transfer or check.

Click here to order your test : PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

For payment by check, you can send your check when you return your samples.

A sample received will not be processed if we do not have your payment.


2- Register your cats

Once your order has been confirmed, you will be redirected to the animal registration page.
Each of the summed analyzes then corresponds to a row.
For each of these analyzes, you must register the cat in question by clicking on the button : Register my cat.
You will need to fill in the following mandatory information:

  • Animal name
  • Breed
  • Date of birth
  • Sex
  • Color
  • Kind of sample
You can also indicated the breed registry.

The proposed sample types will be those that are possible and available for the corresponding analysis.


3- Download your collection kits

Once the animal has been registered, you can then download the sampling certificate for this analysis by clicking on the button : Download my certificate.
Once this button is clicked, a window proposes you to wait while your sampling certificate is created.
Then you can download your sampling certificate by clicking on the button : Download.
The download file is a PDF file.

It is best to register all animals in your order before downloading your sampling certificates.
In fact, once all the animals have been registered, you just have to click on the download button for any analysis to download all the sampling certificates for the order.

This PDF file contains the simplified instructions for taking the sample and the sampling certificate that you can sign. You will also find links to our website with the detailed procedure for taking the sample.

PDF files can be opened with a PDF reader. We recommend the free Adobe Acrobat Reader software which can be downloaded from this link.


4- Sending your collection kits (Optional)

If you have chosen as the kind of sample: a blood in EDTA tube, then you will not receive a collection kit. Indeed, your veterinarian already has an EDTA tube and will do the blood intake with its own EDTA tubes.

For all other kind of sample, then we will send you your collection kit by postal mail. This kit will be shipped the day after your order and you will receive an email about it.


5- Collect the samples

Take the sample from your animal as described in the downloaded file.
Be sure to use the collection kit provided and follow the instructions carefully.
The procedure provided is one that achieves the most reliable and fastest possible results.

We strongly recommend that samples be taken by a veterinarian. And in this case, the veterinarian must complete and sign the sampling certificate. You will find more information on this link.


6- Send the samples to GENIMAL

Send the collection kits and the sampling certificate to our laboratory

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

If you have chosen payment by check, do not forget to attach it to your mail

Click here to order your test : PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency


7- Get the confirmation that the sample arrived

As soon as we receive your mail, you will receive an email indicating its receipt.
You can also view the order tracking to track whether your sample is received or not https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
In the receipt email and in the order follow-up, you will find the expected deadlines for your analyzes.


8- Get your results

Upon receipt of your samples, we immediately process your order.
Once the results are available, you will receive them by email, postal mail or SMS depending on what you ordered.
The results are also available in your customer area at https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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★★★★★Guyot Émilie
Rapide, efficace et les moins cher que j'ai trouvé....
★★★★★Lannoy Perrine
Rapidité d’expédition des kits de prélèvement, résultats très rapides. Je recommande!!...
★★★★★Jager Barbara
Service rapide et efficace. Prix correct....
★★★★★BOY
rapide et simple. Je recommande....
★★★★★L'Or Noir de Paris bouledogues français
Tarifs compétitifs, résultats très rapide ! Je recommande. Tous mes chiens sont testé chez eux....
★★★★★sébastien guy
Ravi du service....
★★★★★Anette von During
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★★★★★pierre kerbrat
sexage rapide et résultat rapide merci...
★★★★★Mme Ducrocq Christelle (France)
Entièrement satisfaite je suis fan de vos services je recommande...
★★★★★Amandine Gour
service rapide...
★★★★★Elevage boisdecompiegne
rapide et competent...
★★★★★Nour-eddine Chaouki
le top du top, rapide, répond toujours au tel, personnel agréable et un travail efficace, rien à dire je conseille ce labo les yeux fermer...
★★★★★Dubois
service ultra rapide en teste express, merci de votre professionnalisme...
★★★★★Nathalie Leclair
aucun soucis de communication et réponse rapide du labo...
★★★★★Agnes Morin
Analyse super rapide et claire, je recommande fortement...
★★★★★Goosse Emmanuel
Laboratoire très rapide. Très bonne fiabilité...
★★★★★My little dog
...
★★★★★Fleurime Makinson
Je suis très satisfait du boulot founi par geminal....
★★★★★Françoise Pélisson
Test rapide indolore pour le chien avec un certificat de retour clair et précis reçu par mail, comprenant un lien pour les explications bien appréciable....
★★★★★Lucie Kerdavid
J'ai commandé à l'occasion du black friday. Tout est très rapide....
★★★★★Ruthner
Laboratoire très professionnel. Envoi et analyse rapide. Un service client agréable, explications très claires. Je referai appel a leur service sans hésitation....
★★★★★Florence Faurez
Ecoute et disponibilité, rapidité et efficacité... en plus, pouvoir faire tous les tests dans le même labo EN FRANCE c'est très appréciable ! Une adresse à garder précieusement......
★★★★★MARIE-LAURE Podsiedlik
Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
★★★★☆Estrella Madec
Bon labo...
★★★★★quarter horse blue roan
rapide ,...
★★★★★Valérie Suné
Tres bon labo, compétent, tests rapides paiement sécurisé et personnel à disposition et tres sympa. a conseiller !!...
★★★★☆medalofhonor medalofhonor
Très bonne communication et renseignements par téléphone. Résultats rapides sur certains tests. Prix très intéressants...
★★★★★Laurent Cyril
Parfait...
★★★★★Rudy Noel
tres rapide tres sérieux et surtout certificat bien detaillier super bravo...
★★★★★ludodread Kingston-corbières BT
Très satisfait des services du laboratoire GENIMAL. Très bonne communication, et rapidité d'exécution des tests demandés. Je recommanderais GENIMAL sans hésitations....
★★★★★Gary Soudine
service client très réactif, et test ADN toujours fiable pour le moment. je recommande...
★★★★☆Ks Events
...
★★★★★sixdenier franck
...
★★★★★sandrine SIXDENIER
...
★★★★★Szabo Mirel-Alexandru
Foarte prompti și profesioniști,rezultatele au ajuns foarte repede, am primit permanent informații referitoare la statusul comenzii. Recomand cu încredere!...
★★★★☆Spirit Wolf Addict
J'ai reçu 7 tests sur 8 (il me manque la L2HGA de Janel)...... Sinon rapide, facile à joindre, site clair (que que un peu lent) et tests protégés. Je recommande, mais à bien surveiller vos commandes....
★★★★★Iryna DEFRANCE
...
★★★★★Amandine Bastian
Résultats reçu en quelques jours Ils sont très joignable aucune attente n’est à d’éplorée cotée accueil téléphonique Équipe compétente...
★★★★★anaïs trezor
Rapide et vraiment des tarifs compétitif . Je recommande ce labo!...
★★★★★bruno bodin
Je recommande ce laboratoire pour son sérieux et son écoute du client . Encore bravo ....
★★★★★Laura G
Bonjour, Cela fait deux fois maintenant que je fais appel à vos services. J'en suis plus que contente. Je dois préciser que je vis au bout du monde, sur une ile du Pacifique. Ce qui n'altère en rien votre efficacité et votre professionnalisme. Je vous ai recommandé auprès de beaucoup d'éleveurs ici :-) . Merci beaucoup d'exister et d'accepter de travailler avec des contrées lointaines comme la mienne ! Autre qualité indéniable : suivi et réactivité email au top. Fréquence d'envois de promotions, très raisonnable !...
★★★★★hélène wittmann
Je suis toujours satisfaite de ce laboratoire, depuis que je vais vers eux, rapidité de résultat....
★★★★★Schweitzer Nathalie
Très bien...
★★★★★Crindor Celtes
Facile, fiable, bon suivi, court délai pour les résultats....
★★★★★Djoha KIHAL
Traitement rapide des commandes et bonne communication avec la clientèle. Très satisfait....
★★★★★ANGELIQUE CREPIN
Super, resultats arrivés rapidement...
★★★★★evy mouraux
Rapide et professionnel , facile d'utilisation . Je recommande vivement...
★★★★★Sara Da Silva
Commande sur le site un peu galère mais une prise en charge et résultats très rapides. Super...
★★★★★VIRGINIE BOUQUET
Je commande mes tests chez eux pour mon élevage de chat et je suis satisfaite de leur travail...
★★★★★Nadége Corato
Rapide et efficaces...
★★★★★Marion Poulain
...
★★★★★Sylvie MARTZ ALBERT
Très bon contact lors des demandes de renseignements, accueil cordial, professionnalisme des réponses Délai très court de réception des résultats...
★★★★★Elora-Jeanne Glandut
Super contente hyper rapide pour les résultats J’avais tester la pssm1 cher mon cheval avec prélèvement de crin envoyer les échantillons le 13 reçu les résultats...
★★★★★Guillot Muriel
Excellent service. Les résultats très très rapides. Je recommande...
★★★★★marion leroux
Résultat rapide et à l'écoute réponses très rapides a mes questions...
★★★★★MICHEL ANSART
Depuis plus de 6 ans je fais effectuer les sexages de mes euphèmes par le laboratoire GENIMAL et j'apprécie particulierement le sérieux et la fiabilité de ce laboratoire ainsi que la rapidité pour obtenir les résultats....
★★★★★Fabienne Guéneau
J'ai profité du Black Friday et je ne regrette rien. Les résultats sont arrivées très rapidement, 8 jours entre le prélèvement du vétérinaire, l'envoi et la réception des résultats. Vivement la prochaine promo !...
★★★★★Marie AngeloftheMoon
Super labo, contact serieux, conseils et explications complètes Laboratoire utilisé et conseillé par l'élevage Angel of the Moon...
★★★★★Sylvie Golliot
Un laboratoire au top. Rapidite dans le traitement des prelevements, Informations regulieres entre l envoi du prelevement et la.reception des resultats. Je recommande Genimal...
★★★★★DAVID Karen (France)
Très bon labo...
★★★★★STAMKOS GRIGORIOS
πολύ καλό εργαστήριο...
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Résultats dans les temps annoncés...
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Rapide et toujours bien informé de l'évolution de vos analyses...
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Bonjour, je viens de recevoir les résultats de mes 3 tests ADN pour le sexage de mes canaris. Je suis très satisfait....
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analyse rapide toujours disponible pour des questions...
★★★★★LES TERRES DE LA SERPENTERIE (France)
Rapide et efficace. Parfait...
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Facilité de prélèvement. Rapidité pour obtenir les résultats. Et si vous oublié de mettre l'espèce, comme cela m'est arrivé une fois, le laboratoire vous rappelle pour compléter le dossier. En tant que vétérinaire j'apprécie de travailler avec Génimal....
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Very fast service! Definitely recommended!...
★★★★★PAUL ROBIN
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analyse tres rapide, excellent suivi !...
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Thanks , very fast and great job 5 stars...
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super labo bon rapport qualité prix résultat en 18h en expresse super !!!!!!...
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Retour rapide des résultats des tests... Super pour le paiement en trois fois, bien pratique quand il y a plusieurs chiens à faire. Très satisfaite....
★★★★★Chalendar Christian
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Je suis satisfaite de ce laboratoire. J'y teste mes chats pour les maladies génétiques. Délais respectés et service client à l'écoute. Le seul point noir à mes yeux : Il est dommage qu'il n'y ait pas de grille tarifaire annuelle pour les éleveurs. Néanmoins les promotions Black Friday valent le coup si vous avez des tests à faire dans un très court délai (avant le 31 décembre de l'année en cours). Bref, si le niveau de prestations est pérenne, je resterai cliente fidèle et recommanderai sans hésiter....
★★★★★ELEVAGE DU DETOUR DES FRENES
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Site fiable, en trois jours j'ai eu le résultat, je recommande...
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Résultats rapides. Prélèvements pratiques....
★★★★★Dupont Jimmy (France)
Laboratoire ultra rapide. Prélèvement reçu le 26/04 résultat le lendemain avec certificat reçu bien détaillé. Service client très pro et très gentil répond au mails sans problème. Franchement n'envoyez plus rien en Espagne on a ce qu'il faut chez nous et vraiment plus compétent. Merci beaucoup....
★★★★★Loïc Deherve
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★★★★★Paronneau
Résultats rapide, ultra sécurisé avec un code de vérification pour lutter contre les fraudes, permettant de vérifier sur le site si les tests et résultats sont vrais. Je n’utilise plus que Genimal pour tester mes reproducteurs et chiots....
★★★★★Les Courtines de Chambray
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★★★★★Soso 01
Service tres rapide et fiable...je recommande......
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N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.