Ragdoll HCM – Cardiomiopatía hipertrófica felina

44,90

Específico de la raza Ragdoll

Entrega de pruebas : 3-6 días o Express 3 días
Razas de : Ragdoll
Muestras : Hisopo bucal, o sangre en tubo con EDTA o sangre en tubo seco

Claro
CÓDIGO SKU: hcm-ragdoll-felino-hipertrófico-cardiomiopatía Categoría:
N/N : Normal, sin copia de la mutación HCM. N/HCM : una copia de la mutación HCM, el gato puede desarrollar esta enfermedad. HCM/HCM : 2 copias de la mutación HCM, el gato puede desarrollar esta enfermedad.

La HCM (también conocida como CMH) es una enfermedad común en gatos y muchos mamíferos.
Esta enfermedad produce insuficiencia cardíaca debido al engrosamiento anormal de los músculos del corazón.
En la mayoría de los casos, hay un engrosamiento del ventrículo izquierdo. El volumen de la cámara ventricular y la capacidad de contracción y relajación del corazón se alteran así.
HCM existe en la mayoría de las razas de gatos, aunque se encuentra principalmente en Maine Coon, Ragdoll y Sphynx. En la raza Ragdoll, el 20% de los gatos se ven afectados.
Los síntomas debidos a la HCM pueden ocurrir a cualquier edad: desde un gatito de unos pocos meses hasta un gato adulto mayor de 10 años. Los gatos con heterocigotos a menudo informan HCM tardío y leve, mientras que los gatos con lesiones homocigotas generalmente se ven afectados antes y más severamente. Los machos a menudo se ven afectados más temprano y más severamente que las hembras.
En algunos casos, el fortalecimiento observado de la pared del corazón puede deberse a otras enfermedades que no sean HCM. El término "HCM secundario” se refiere a síntomas similares a la HCM debido a otras causas como presión arterial alta, enfermedad renal, ciertas enfermedades hormonales como el hipertiroidismo.

A la izquierda un corazón sano, a la derecha un corazón con HCM (paredes más gruesas) </ i>

Síntomas

Los síntomas de la HCM son dificultad para respirar en el esfuerzo, aumento de la frecuencia cardíaca, arritmia cardíaca, soplo cardíaco o problema respiratorio.
El diagnóstico clínico es posible a través de ecocardiografía, electrocardiografía y radiografía. Por otro lado, estos exámenes no permiten diagnosticar a un gato que no tiene los síntomas de HCM pero que lo desarrollará durante su vida (el gato alcanza el heterocigoto o alcanza el homocigoto).
Los límites de estas observaciones también residen en la dificultad de interpretación de las imágenes y la falta de cooperación de los gatos ecocardiógrafos.

Realización de la prueba genética

Las pruebas de ADN para la detección del HCM genético se pueden realizar a cualquier edad. Como todas las pruebas genéticas, estas pruebas son muy fiables.
La prueba se realiza a partir de un hisopo bucal, rápido y fácil de realizar.

Esta es la lista de los diferentes tipos de muestras que se aceptan para esta prueba:
  • hisopo bucal
  • Sangre en tubo con EDTA
  • Sangre en tubo seco

Proyección e interpretación de resultados

En Ragdoll se ha identificado una mutación diferente del gen MYBPC3. Esta sustitución de C a T es responsable de la formación de triptófano en lugar de arginina en la posición 820 (R820W).
Esta mutación causa un cambio en la estructura secundaria de la proteína. La prueba específica de Ragdoll tiene como objetivo detectar esta mutación mediante la secuenciación

Esta mutación es hereditaria según un modo autosómico dominante con penetrancia completa. Esto significa que esta mutación se transmite a la descendencia (hereditaria), que se localiza en los cromosomas no sexuales (autosómicos), que una sola copia del gen defectuoso causa HCM (dominante) y que la presencia de la mutación conduce necesariamente a HCM ( penetración completa).
Un resultado obtenido heterocigoto o homocigoto alcanzado significa que el gato lleva la mutación genética de HCM. Este gato necesariamente desarrollará el HCM durante su vida.
Por lo tanto, hCM presenta un riesgo importante:

  • Cuando se trata de un gato para la empresa, es importante probar el gatito para ver si se desarrollará por el HCM más adelante.
  • Cuando el gato está destinado a la reproducción, es esencial realizar esta prueba para asegurarse de que este último no transmitirá el HCM a su descendencia.

La prueba no determina la gravedad y la edad a la que el gato comenzó a tener HCM.

Raza disponible para la prueba: HCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina


La raza siguiente se reconoce:
  • Ragdoll

Resultados de la comprensión de la prueba: HCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina


N/N : Normal, sin copia de la mutación HCM. N/HCM : una copia de la mutación HCM, el gato puede desarrollar esta enfermedad. HCM/HCM : 2 copias de la mutación HCM, el gato puede desarrollar esta enfermedad.
Nombre de la prueba: HCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina
Mutación de gene: MYBPC c.2460C>T
Herencia: autosómico (dominante)más información)
Penetrancia: () completomás información)
Resultado de la pruebaHCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina () estadoMYBPC c.2460C>T)Estado de salud
N/NNo hay copia de la mutación del HCMAnimal es normal (claro)
HCM/N1 copia de la mutación del HCMAnimal es, será o podría ser afectado
HCM/HCM2 copias de la mutación hCMAnimal es, será o podría ser afectado

Tabla de la prueba de la Cruz: HCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina


Madre N/NMadre HCM/NMadre HCM/HCM
Padre N/N100% N/N50% N/N
50% HCM/N
100% HCM/N
Padre HCM/N50% N/N
50% HCM/N
25% N/N
50% HCM/N
25% HCM/HCM
50% HCM/N
50% HCM/HCM
Padre HCM/HCM100% HCM/N50% HCM/N
50% HCM/HCM
100% HCM/HCM

Ejemplo de certificado para la prueba: HCM Ragdoll - Cardiomiopatía hipertrófica felina

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Certificado

Referencias

K.M. Meurs, et al.: Una mutación cardiaca de la proteína C de unión a la miosina en el gato de capache de Maine con cardiomiopatía hipertrófica familiarZumbido. Mol. Genet. 14 (2005) 3587-3593.

K. M. Meurs, et al.: Una sustitución en el gen de la proteína C de unión a la miosina en la cardiomiopatía hipertrófica ragdoll, Genómica 90 (2007) 261-264

Longeri M, Ferrari P, Knafelz P, Mezzelani A, Marabotti A, Milanesi L, Pertica G, Polli M, Brambilla PG, Kittleson M, Lyons LA, Porciello F.: Variantes de ADN C de proteína de unión a miosina en gatos domésticos (A31P, A74T, R820W) y su asociación con la miocardiopatía hipertrófica. J Vet Intern Med. 2013 Mar-Apr;27(2):275-85.

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