GSD IV en gatos noruegos
GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
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GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV

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Prueba específica en gatos forestales noruegos

Entrega de pruebas : 3-6 días o Express 3 días
Razas de : Norvegien
Muestras : hisopo bucal, o sangre en tubo EDTA

CantidadPrecio
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342,90 
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Qué es GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV ?

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD) son un grupo de enfermedades del metabolismo del glucógeno que resultan de la acumulación de glucógeno en diferentes tejidos. Los azúcares de la dieta se almacenan como glucógeno en las células. Durante el ejercicio, este glucógeno se convierte en energía utilizada por los músculos a través de la acción de diferentes enzimas. Los GSD tienen como origen un fallo de una de estas enzimas. Como resultado, el glucógeno ya no se puede convertir en energía, por lo que se acumula en las células. Los GSD se clasifican según la actividad de la enzima deficiente y se han numerado en orden cronológico. Los síntomas clínicos de GSD son diferentes, dependiendo de la enzima que es defectuosa y el tipo y la ubicación de la acumulación de glucógeno. En los gatos nacidos en Noruega, la glucogenosis tipo IV (GSDIV) es causada por una deficiencia de α-1,4-glucano 6-glucosil transferasa. Esta enfermedad afecta al 4% del gato noruego. GSDIV también se conoce en caballos y humanos (enfermedad de Andersen). GSDIV en gatos noruegos se debe a la acumulación anormal de glucógeno en miocitos, hepatocitos o neuronas. Esta acumulación causa daño tisular letal.

Síntomas

Los gatitos con GSIV generalmente mueren de hipoglucemia muy pronto después del nacimiento. Los gatitos sobrevivientes mueren antes de los cinco meses de degeneración muscular progresiva.

Prueba genética GSD IV

La prueba de ADN para la detección de GSD IV se puede realizar a partir de los 2 meses de edad. Como todas las pruebas genéticas, esta prueba es muy confiable. La prueba se lleva a cabo utilizando un hisopo bucal, que es rápido y fácil de realizar. Aquí está la lista de los diferentes tipos de muestras que se aceptan para esta prueba:
  • Hisopo bucal
  • Sangre en tubo con EDTA

Proyección e interpretación de resultados

El GSDIV del gato noruego se debe a una compleja reorganización dentro del gen GBE1. Este reordenamiento consiste en una inserción de 334 bp y una eliminación de 6,2 kb que se extiende desde intrón 11 hasta intron 12. Esta mutación es hereditaria según un modo autosómico recesivo con penetración completa.

Raza disponible para la prueba: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV


La raza siguiente se reconoce:
  • Norvegien

Resultados de la comprensión de la prueba: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV


N/N : Normal, sin copia de la mutación GSD IV. N/GSD IV : una copia de la mutación GSD IV, el gato puede desarrollar esta enfermedad. GSD IV/GSD IV : 2 copias de la mutación GSD IV, el gato puede desarrollar esta enfermedad.
Nombre de la prueba: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
Mutación de gene: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Herencia: recesivo de un autosoma (más información)
Penetrancia: íntegro (más información)
Resultado de la pruebaGSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV () estadoGBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)Estado de salud
N/NNo hay copia de la mutación GSD IVAnimal es normal (claro)
N/GSD IV1 copia de la mutación GSD IVAnimal es normal (claro)
GSD IV/GSD IV2 copias de la mutación GSD IVAnimal es, será o podría ser afectado

Tabla de la prueba de la Cruz: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV


Madre N/NMadre N/GSD IVMadre GSD IV/GSD IV
Padre N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Padre N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Padre GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Cómo ordenar la prueba: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV?

Este es el procedimiento detallado para ordenar esta prueba, obtener los kits de recolección y tomar las muestras.

Ejemplo de certificado para la prueba: GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV

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Certificado

Comentarios

GSD IV – Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV Calificación global: ★★★★★ 4.9 basado en 150 Comentarios.
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Referencias

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.


1- Ordenar prueba de ADN en el sitio web

Para solicitar una prueba de ADN, simplemente agréguela a su carrito de compras en el sitio web.
A continuación, puede validar su cesta.
En este paso de validación, puede pagar inmediatamente con una tarjeta bancaria o pagar más tarde mediante transferencia bancaria o cheque.

Haga clic aquí para pedir su prueba: GSD IV - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV

Para el pago con cheque, puede enviar su cheque cuando devuelva sus muestras.

Una muestra recibida no será procesada si no tenemos su pago.


2- Registre a sus gatos

Una vez que su pedido ha sido confirmado, será redirigido a la página de registro de animales.
Cada uno de los análisis sumados corresponde a una fila.
Para cada uno de estos análisis, debe registrar el gato en cuestión haciendo clic en el botón : Registrar mi gato.
Deberá rellenar la siguiente información obligatoria:

  • Nombre de animales
  • Raza
  • Fecha de nacimiento
  • Sexo
  • Color
  • Tipo de muestra
También puede indicar el registro de razas.

Los tipos de muestra propuestos serán los que sean posibles y estén disponibles para el análisis correspondiente.


3- Descargue sus kits de colección

Una vez que el animal ha sido registrado, puede descargar el certificado de muestreo para este análisis haciendo clic en el botón : Descargar mi certificado.
Una vez que se hace clic en este botón, una ventana le propone esperar mientras se crea el certificado de muestreo.
A continuación, puede descargar su certificado de muestreo haciendo clic en el botón : Descargar.
El archivo de descarga es un archivo PDF.

Lo mejor es registrar todos los animales en su pedido antes de descargar sus certificados de muestreo.
De hecho, una vez registrados todos los animales, sólo tienes que hacer clic en el botón de descarga para cualquier análisis para descargar todos los certificados de muestreo para el pedido.

Este archivo PDF contiene las instrucciones simplificadas para tomar la muestra y el certificado de muestreo que puede firmar. También encontrará enlaces a nuestro sitio web con el procedimiento detallado para tomar la muestra.

Los archivos PDF se pueden abrir con un lector de PDF. Recomendamos el software gratuito Adobe Acrobat Reader que se puede descargar desde este enlace.


4- Envío de sus kits de recogida (Opcional)

Si ha elegido como el tipo de muestra: una sangre en el tubo EDTA, entonces no recibirá un kit de recogida. De hecho, su veterinario ya tiene un tubo EDTA y hará la ingesta de sangre con sus propios tubos EDTA.

Para cualquier otro tipo de muestra, entonces le enviaremos su kit de recogida por correo postal. Este kit será enviado el día después de su pedido y recibirá un correo electrónico al respecto.


5- Recoger las muestras

Tome la muestra de su animal como se describe en el archivo descargado.
Asegúrese de utilizar el kit de recogida proporcionado y siga las instrucciones cuidadosamente.
El procedimiento proporcionado es aquel que logra los resultados más fiables y rápidos posibles.

Recomendamos encarecidamente que las muestras sean tomadas por un veterinario. Y en este caso, el veterinario debe completar y firmar el certificado de muestreo. Encontrará más información sobre este enlace.


6- Enviar las muestras a GENIMAL

Envíe los kits de recogida y el certificado de muestreo a nuestro laboratorio

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

Si ha elegido el pago por cheque, no olvide adjuntarlo a su correo

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7- Obtener la confirmación de que la muestra llegó

Tan pronto como recibamos su correo, recibirá un correo electrónico indicando su recibo.
También puede ver el seguimiento de pedidos para realizar un seguimiento de si se recibe o no la muestra https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
En el correo electrónico de recepción y en el seguimiento del pedido, encontrará los plazos esperados para sus análisis.


8- Obtenga sus resultados

Al recibir sus muestras, procesamos inmediatamente su pedido.
Una vez que los resultados estén disponibles, los recibirás por correo electrónico, correo postal o SMS dependiendo de lo que hayas pedido.
Los resultados también están disponibles en su área de clientes en https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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" ★★★★★Patry David
Très bien et très rapide pour avoir les résultats des test...
" ★★★★★Tirel Annie
Sérieux et résultats rapides Merci...
" ★★★★★Ohlala
Promesse tenue par genimal. J'ai téléchargé et imprimé la feuille analyse avec code barre et références. J'ai prélevé 4/5 toutes petites plumes au niveau du cloaque de ma tite perruche ondulée. Je les ai collé sur la feuille avec du Scotch, Envoyées au labo par courrier. Dès le deuxième jour j'ai reçu un mail m'informant qu'ils avaient reçu mon courrier et le lendemain un mail, j'avais les résultats. Simple, rapide. Parfait....
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Je passais par 1 labo en espagne.. 15 plumes et toujours impossible d'avoir le résultat du sexage d'une perruche..4 semaines d'attente... Et puis ras le bol, j'ai essayé Genimal : envoi de 3 plumes mercredi dernier, le résultat du test génétique est tombé il y a 10 mn! Merci Genimal ! Je passerai par vous dorénavant....
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Rapide et dans le temps. Très contente....
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" ★★★★★Marie AngeloftheMoon
Super labo, contact serieux, conseils et explications complètes Laboratoire utilisé et conseillé par l'élevage Angel of the Moon...
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rapide et trés serieux , je recommende a tout le monde...
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Retour rapide des résultats des tests... Super pour le paiement en trois fois, bien pratique quand il y a plusieurs chiens à faire. Très satisfaite....
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Rapide et efficace !...
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...
" ★★★★★Nadége Corato
Rapide et efficaces...
" ★★★★★Soso 01
Service tres rapide et fiable...je recommande......
" ★★★★★hélène wittmann
Je suis toujours satisfaite de ce laboratoire, depuis que je vais vers eux, rapidité de résultat....
" ★★★★★Nathalie Leclair
aucun soucis de communication et réponse rapide du labo...
" ★★★★★MARIE-LAURE Podsiedlik
Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
" ★★★★★sandrine SIXDENIER
...
" ★★★★★Anette von During
...
" ★★★★★Mathias Van Hecke
Rapide et toujours bien informé de l'évolution de vos analyses...
" ★★★★★Lucie Kerdavid
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Tests simple, prix très correct, et résultats rapides...
" ★★★★★Fabienne Guéneau
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" ★★★★★ANGELIQUE CREPIN
Super, resultats arrivés rapidement...
" ★★★★☆Christine Gaillot
Laboratoire très réactif autant dans la livraison de l'ecouvillon que dans le traitement des analyses....
" ★★★★★Marion Poulain
...
" ★★★★★sixdenier franck
...
" ★★★★★Amandine Gour
service rapide...
" ★★★★☆medalofhonor medalofhonor
Très bonne communication et renseignements par téléphone. Résultats rapides sur certains tests. Prix très intéressants...
" ★★★★★Kevin Brassart
nikel super content...
" ★★★★★Florence Faurez
Ecoute et disponibilité, rapidité et efficacité... en plus, pouvoir faire tous les tests dans le même labo EN FRANCE c'est très appréciable ! Une adresse à garder précieusement......
" ★★★★★Sara Da Silva
Commande sur le site un peu galère mais une prise en charge et résultats très rapides. Super...
" ★★★★★VIRGINIE BOUQUET
Je commande mes tests chez eux pour mon élevage de chat et je suis satisfaite de leur travail...
" ★★★★★Crindor Celtes
Facile, fiable, bon suivi, court délai pour les résultats....
" ★★★★☆Ks Events
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" ★★★★★Vincent Vermeulen
Tests super rapide...
" ★★★★★Loïc Deherve
...
" ★★★★★Fleurime Makinson
Ke suis très satisfait du boulot founi par geminal....
" ★★★★★Rudy Noel
tres rapide tres sérieux et surtout certificat bien detaillier super bravo...
" ★★★★☆Spirit Wolf Addict
J'ai reçu 7 tests sur 8 (il me manque la L2HGA de Janel)...... Sinon rapide, facile à joindre, site clair (que que un peu lent) et tests protégés. Je recommande, mais à bien surveiller vos commandes....
" ★★★★★Elevage boisdecompiegne
...
" ★★★★★MICHEL ANSART
Depuis plus de 6 ans je fais effectuer les sexages de mes euphèmes par le laboratoire GENIMAL et j'apprécie particulierement le sérieux et la fiabilité de ce laboratoire ainsi que la rapidité pour obtenir les résultats....
" ★★★★★Gaston Schmitter
...
" ★★★★★Iryna DEFRANCE
...
" ★★★★★ludodread Kingston-corbières BT
Très satisfait des services du laboratoire GENIMAL. Très bonne communication, et rapidité d'exécution des tests demandés. Je recommanderais GENIMAL sans hésitations....
" ★★★★★anaïs trezor
Rapide et vraiment des tarifs compétitif . Je recommande ce labo!...
" ★★★★★PAUL ROBIN
...
" ★★★★★Pascale Montion
...
" ★★★★☆Ecuries de QUILY
rapide et efficace...
" ★★★★★L'Or Noir de Paris bouledogues français
Tarifs compétitifs, résultats très rapide ! Je recommande. Tous mes chiens sont testé chez eux....
" ★★★★★Béatrice Alves
analyse tres rapide, excellent suivi !...
" ★★★★★quarter horse blue roan
rapide ,...
" ★★★★★pierre kerbrat
sexage rapide et résultat rapide merci...
" ★★★★★Djoha KIHAL
Traitement rapide des commandes et bonne communication avec la clientèle. Très satisfait....
" ★★★★★Gary Soudine
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laboratoire très professionnel et très rapide . je recommande...
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