GSD IV norjalaisissa kissoissa
GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV
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GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV

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Erityinen testi Norja Forest Cats

Testien läpi meno : 3-6 päivää tai ilmaista 3 päivää
Aiheuttaa : Norvegien
Näytteitä : Buccal swab tai verta EDTA-putkessa tai verta kuivassa putkessa

Selvää

GSD IV - Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV

Mikä on GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV?

Glykogeenin varastointi sairaudet (GSD) ovat ryhmä sairauksia glykogeenin aineenvaihduntaa, joka johtuu glykogeenin kertymistä eri kudoksiin. Ruokavalion sokerit varastoidaan glykogeenina soluihin. Harjoituksen aikana tämä glykogeeni muunnetaan lihasten käyttämäksi energiaksi eri entsyymien vaikutuksesta. GSDs on niiden alkuperä on epäonnistunut yksi näistä entsyymeistä. Tämän seurauksena glykogeenia ei voi enää muuntaa energiaksi, joten se kerääntyy soluihin. GSD-tunnukset luokitellaan puutteellisen entsyymin aktiivisuuden mukaan, ja ne on numeroitu aikajärjestyksessä. GSD: n kliiniset oireet ovat erilaisia riippuen viallisesta entsyymistä ja glykogeenin kertymisen tyypistä ja sijainnista. Norjalaissyntyneillä kissoilla tyypin IV glykogenoosi (GSDIV) johtuu α-1,4-glukaani-glukaani-glukaanitransferaasin puutteesta. Tämä tauti vaikuttaa 4% Norja kissa. GSDIV tunnetaan myös hevosilla ja ihmisillä (Andersenin tauti). GSDIV norjalaisilla kissoilla johtuu epänormaalista glykogeenin kertymisestä myosyyttien, hepatosyyttien tai neuronien. Tämä kertyminen aiheuttaa tappavia kudosvaurioita.

Oireita

Kissanpennut GSIV yleensä kuolee hypoglykemia hyvin pian syntymän jälkeen. Elossa kissanpennut kuolevat ennen viiden kuukauden progressiivisen lihasten rappeutumista.

GSD IV geneettinen testi

GSD IV:n toteamiseksi käytettävä DNA-testi voidaan suorittaa 2 kuukauden iästä alkaen. Kuten kaikki geneettiset testit, tämä testi on erittäin luotettava. Testi suoritetaan käyttämällä suun moppi, joka on nopea ja helppo suorittaa. Tässä on luettelo eri tyyppisiä näytteitä, jotka hyväksytään tämän testin:
  • suun moppi
  • Veri EDTA-putkessa
  • Verta kuiva putki

Tulosten seulonta ja tulkinta

Norjalaisen kissan GSDIV johtuu gbe1-geenin monimutkaisesta uudelleenjärjestelystä. Tämä uudelleenjärjestely koostuu 334 bp lisäys ja 6,2 kb poisto, joka ulottuu intron 11 intron 12. Tämä mutaatio on perinnöllinen mukaan autosomaalinen resessiivinen tila täydellinen läpitunto.

Käytettävissä oleva rotu testissä: GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV


Seuraava rotu tunnistetaan:
  • Norvegien

Testin tulosten ymmärtäminen: GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV


N/N : Normaali, ei kopio GSD IV -mutaatiosta. N/GSD IV : yksi kopio GSD IV -mutaatiosta, kissa voi kehittyä tälle taudille. GSD IV/GSD IV: 2 kopiota GSD IV -mutaatiosta, kissa voi kehittyä tälle taudille.
Testin nimi: GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV
Geeni mutaatio: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Perinnöllisyys: autosomaalinen resessiivinen (lisä tietoja)
Karjaisu Täydellinen (lisä tietoja)
Testin tulosGSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV tilanGBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)Terveyden tila
N/NEi kopiota GSD IV -mutaatiostaEläin on normaalia (kirkas)
N/GSD IV1 kopio GSD IV -mutaatiostaEläin on normaalia (kirkas)
GSD IV/GSD IV2 kopiota GSD IV -mutaatiostaEläin on, tulee tai saattaa vaikuttaa

Testin risti taulukko: GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV


Äiti N/NÄiti N/GSD IVÄiti GSD IV/GSD IV
Isä N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Isä N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Isä GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Sertifikaatin esimerkki testiä varten: GSD IV – Glykogeenin varastointi tauti tyyppi IV

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Sertifikaatti

Viitteet

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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N/N : Normaali, ei kopio GSD IV -mutaatiosta. N/GSD IV : yksi kopio GSD IV -mutaatiosta, kissa voi kehittyä tälle taudille. GSD IV/GSD IV: 2 kopiota GSD IV -mutaatiosta, kissa voi kehittyä tälle taudille.