PKDef chez le chat
PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat

PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat

44,90

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : De nombreuses races, voir la description du test ADN
Échantillon : Écouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA

Effacer

PKDef - Déficience en Pyruvate Kinase

Qu'est ce que la PKDef Déficienc en Pyruvate Kinase ?

La déficience en pyruvate kinase (PKdef) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges.
L'enzyme pyruvate kinase est utilisée pour produire de l’énergie aux globules rouges. Une carence de la pyruvate kinase empêche la production de cette énergie.
Les globules rouges sont détruits ainsi prématurément et le chat devient anémié.

La PKdef a été décrit chez plusieurs races : Abyssin, Somali, Bengale, Maine Coon, norvégien, européenne (gouttière), persan, Mau égyptien, LaPerm, Savannah, Sibérie, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Bien que l’anémie due à la PKdef puisse être de gravité variable, les chats atteint de PKdef ont une durée de vie normale. Des phases de rémission de l’anémie sont habituellement observés chez les chats affectés.

Les symptômes de PK-def sont de la léthargie, une faiblesse générale, une perte de poids et une intolérance à l’exercice.

Globules rouges avec PKDef

Globules rouges en forme d'étoile en raison de la déficience en pyruvate kinase.

Comment réaliser le test de PKDef ?

Le test d’ADN de détection PKdef peut être effectué à l'age de 6-8 semaines. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable. Le test est effectué à l’aide d’un écouvillon buccal, qui est rapide et facile à exécuter. Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • Sang dans tube EDTA

Interprétation des résultats

La PKdef est due à une mutation du gène PKLR : suppression de 13bp sur l’exon 5 du gène (c.693 + 304G> A). Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique avec une pénétration complète. Cela signifie que cette mutation est transmise à la descendance (héréditaire), qu’elle est localisée sur des chromosomes non sexuels (autosomiques), qu’une seule copie du gène défectueux ne provoque pas de PKdef (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat avec 2 copies défectueuses conduit nécessairement à de la PKdef (penetrance complète). Un résultat atteints homozygote signifie que le chat porte la mutation génétique de la PKdef. Ce chat va nécessairement développer la PKdef au cours de sa vie. La PKdef présente donc un risque majeur :
  • pour un chat de compagnie, il est important de tester le chaton pour savvoir si elle développera ultérieurement la PKdef.
  • pour un chat destiné à la reproduction, il est essentiel de procéder à ce test pour vous assurer qu’ils ne transmettront pas la PKdef à sa descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PKdef, ni l’âge d’apparition des symptômes.

Races disponibles pour le test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


Les races suivantes sont reconnues :
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Comprendre les résultats du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


N/N : Normal, aucune copie de la mutation PKDef. N/PKDef : Normal, une copie de la mutation PKDef. PKDef/PKDef : 2 copies de la mutation PKDef, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat
Gene Mutation : PKLR c.693+304G>A
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : incomplète (plus d’informations)
Résultat du testPKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat statut (PKLR c.693+304G>A)État de santé
N/NAucune copie de la mutation PKDefL'animal est normal
N/PKDef1 copie de la mutation PKDefL'animal est normal
PKDef/PKDef2 copies de la mutation PKDefL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


Mère N/NMère N/PKDefMère PKDef/PKDef
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
Père N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
Père PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

Exemple de certificat pour le test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Référence

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.


1- Commander un test ADN sur le site

Pour commander un test ADN, il suffit de l’ajouter à votre panier sur le site.
Vous pouvez alors valider votre panier.
À cette étape de validation, vous pouvez soit payer immédiatement avec une carte bancaire, soit payer plus tard par virement bancaire ou par chèque.

Si vous choisissez le paiement par chèque, vous pouvez envoyer votre chèque lorsque vous retournez vos échantillons.

Un échantillon reçu ne sera pas traité si nous n’avons pas reçu votre paiement.


2- Enregistrez vos chats

Une fois votre commande confirmée, vous serez redirigé vers la page d’enregistrement des animaux.
Chacune des analyses commandées correspond alors à une ligne.
Pour chacune de ces analyses, vous devez enregistrer le chat en question en cliquant sur le bouton : Enregistrer mon chat.
Vous devrez remplir les renseignements obligatoires suivants :

  • Nom de l’animal
  • Race
  • Date de naissance
  • Le sexe
  • La couleur
  • Type d’échantillon
Vous pouvez également indiquer son numéro de pedigree.

Les types d’échantillons proposés seront ceux qui sont possibles et disponibles pour l’analyse correspondante.


3- Téléchargez vos kits de prélèvement

Une fois que l’animal a été enregistré, vous pouvez ensuite télécharger le certificat de prélèvement pour cette analyse en cliquant sur le bouton : Télécharger mon certificat.
Une fois ce bouton cliqué, une fenêtre vous propose de patienter pendant la création de votre certificat de prélèvement.
Ensuite, vous pouvez télécharger votre certificat de prélèvement en cliquant sur le bouton : Télécharger.
Le fichier téléchargé est un fichier PDF.

Il est préférable d’enregistrer tous les animaux dans votre commande avant de télécharger vos certificats de prélèvement.
En effet, une fois que tous les animaux ont été enregistrés, il vous suffit de cliquer sur le bouton de téléchargement de n'importe quelle analyse pour télécharger l'ensemble des certificats de prélèvement de la commande.

Ce fichier PDF contient les instructions simplifiées pour réaliser le prélèvement et les certificats de prélèvement que vous devez signer. Vous trouverez également des liens vers notre site Internet avec la procédure détaillée pour réaliser un prélèvement.

Les fichiers PDF peuvent être ouverts avec un lecteur PDF. Nous recommandons le logiciel gratuit Adobe Acrobat Reader qui peut être téléchargé à partir de ce lien.


4- Envoi de vos kits de prélèvement (facultatif)

Si vous avez choisi comme type d’échantillon: un prélèvement de sang en tube EDTA, alors vous ne recevrez pas de kit de prélèvement. En effet, votre vétérinaire dispose déjà de tube EDTA et il fera la prise de sang avec ses propres tubes EDTA.

Pour tous les autres types de prélèvement, nous vous enverrons votre kit de prélèvement par la poste. Ce kit sera expédié le lendemain de votre commande et vous recevrez un e-mail à ce sujet.


5- Prélever les échantillons

Prélevez l’échantillon sur votre animal tel que décrit dans le fichier téléchargé.
Assurez-vous d’utiliser le kit de prélèvement fourni et suivez attentivement les instructions.
La procédure fournie est celle qui obtient les résultats les plus fiables et les plus rapides possibles.

Nous recommandons fortement que des échantillons soient prélevés par un vétérinaire. Et dans ce cas, le vétérinaire doit remplir et signer le certificat de prélèvement. Vous trouverez plus d’informations sur ce lien.


6- Envoyer les échantillons à GENIMAL

Envoyez les kits de prélèvement et les certificats de prélèvement à notre laboratoire

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

Si vous avez choisi le paiement par chèque, n’oubliez pas de le joindre à votre courrier


7- Obtenez la confirmation que l’échantillon est bien arrivé au laboratoire

Dès que nous recevrons votre courrier, vous recevrez un e-mail indiquant sa réception.
Vous pouvez également consulter le suivi de commande pour savoir si votre échantillon est reçu ou non https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
Dans l’e-mail de réception et dans le suivi de commande, vous trouverez les délais prévus pour vos analyses.


8- Obtenez vos résultats

Dès réception de vos échantillons, nous traiterons immédiatement votre commande.
Une fois les résultats disponibles, vous les recevrez par e-mail, courrier postal ou SMS en fonction de ce que vous avez commandé.
Les résultats sont également disponibles dans votre espace client à https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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