Cheval PSSM1
PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides

PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides

40,00

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : De nombreuses races, voir la description du test ADN
Échantillon : Crin, ou sang dans tube EDTA

Effacer

PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides

Symptômes de la PSSM1 – Myopathie à stockage de polysaccharides

La PSSM (Polysaccharide stockage myopathie) est une maladie qui affecte les muscles du cheval.
On la retrouve dans presque toutes les races, même si elle est plus fréquent chez les chevaux de trait et les Quater horses.
La PSSM peut être fatale chez les chevaux affectés.
Les symptômes cliniques incluent une fonte musculaire associée à une faiblesse musculaire, des troubles de la motricité et une intolérance à l'effort.

Réalisation du test génétique

Le test génétique de détection de la PSSM peut être effectué à n’importe quel âge. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable. Le test ADN se réalise à partir de quelques crins.

Cellules infectées par la PSSM

Fibres musculaires normales (à gauche) et Fibres musculaires PSSM (à droite)

Type d’échantillons

Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :

  • Crin
  • Sang dans tube EDTA

Le test génétique de la PSSM1

La PSSM1 est due à une mutation sur le gène GYS1.
La PSSM1 présente un risque majeur. En effet, lorsque le cheval est destiné à la reproduction, il est essentiel de procéder à ce test ADN pour vous assurer que le cheval ne transmettra pas la PSSM1 à ces descendants.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PSSM1.

Races disponibles pour le test : PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides


Les races suivantes sont reconnues :
  • Crème (CR)
  • AES
  • Akhal-Teke (AT)
  • Anglo-Arabe (AA)
  • Appaloosa (APPAL)
  • AQPS (AQPS)
  • Arabe (AR)
  • Ardennais (AB)
  • Auvergne
  • Auxois (AUX)
  • Barbe (BA)
  • Baudet du Poitou (BDP)
  • Boulonnais (BOUL)
  • Breton (BR)
  • BWP
  • Camargue (CAM)
  • Castillonnais (CAST)
  • Cheval Corse
  • Cheval de race Auvergne
  • Cob irlandais
  • Cob normand (COBND)
  • Comtois (COMT)
  • Connemara (CO)
  • Dales
  • Dartmoor (DA)
  • Dutch Riding Pony (DRP)
  • Fjord (FJ)
  • Franches Montagnes (FRMON)
  • Frison (FRI)
  • Gypsy cob (TGCA)
  • Haflinger (HAF)
  • Hanovrien
  • Henson (HEN)
  • Highland (HIG)
  • 29 autres races sont disponibles. Afficher toutes ces races.

Tableau des croisements du test : PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides


Mère N/NMère PSSM1/NMère PSSM1/PSSM1
Père N/N100% N/N50% N/N
50% PSSM1/N
100% PSSM1/N
Père PSSM1/N50% N/N
50% PSSM1/N
25% N/N
50% PSSM1/N
25% PSSM1/PSSM1
50% PSSM1/N
50% PSSM1/PSSM1
Père PSSM1/PSSM1100% PSSM1/N50% PSSM1/N
50% PSSM1/PSSM1
100% PSSM1/PSSM1

Comprendre les résultats du test : PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides


N/N : Normal, pas de copies de la mutation PSSM1. N/PSSM1 : une copie de la mutation PSSM1, le cheval peut développer cette maladie. PSSM1/PSSM1 : 2 copies de la mutation PSSM1, le cheval peut développer cette maladie.
Nom du test : PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides
Gene Mutation : GYS1 c.926G>A
Transmission : autosomique dominante (plus d’informations)
Pénétrance : complète (plus d’informations)
Résultat du testPSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides statut (GYS1 c.926G>A)État de santé
N/NAucune copie de la mutation PSSM1L'animal est normal
PSSM1/N1 copie de la mutation PSSM1L'animal est ou sera ou pourra être affecté
PSSM1/PSSM12 copies de la mutation PSSM1L'animal est ou sera ou pourra être affecté

Exemple de certificat pour le test : PSSM1 Myopathie à stockage de polysaccharides

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Références


McCue, Molly E et al. “Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis” Genomics vol. 91,5 (2008): 458-66.



1- Commander un test ADN sur le site

Pour commander un test ADN, il suffit de l’ajouter à votre panier sur le site.
Vous pouvez alors valider votre panier.
À cette étape de validation, vous pouvez soit payer immédiatement avec une carte bancaire, soit payer plus tard par virement bancaire ou par chèque.

Si vous choisissez le paiement par chèque, vous pouvez envoyer votre chèque lorsque vous retournez vos échantillons.

Un échantillon reçu ne sera pas traité si nous n’avons pas reçu votre paiement.


2- Enregistrez vos chevaux

Une fois votre commande confirmée, vous serez redirigé vers la page d’enregistrement des animaux.
Chacune des analyses commandées correspond alors à une ligne.
Pour chacune de ces analyses, vous devez enregistrer le cheval en question en cliquant sur le bouton : Enregistrer mon cheval.
Vous devrez remplir les renseignements obligatoires suivants :

  • Nom de l’animal
  • Race
  • Date de naissance
  • Le sexe
  • La couleur
  • Type d’échantillon
Vous pouvez également indiquer son numéro de pedigree.

Les types d’échantillons proposés seront ceux qui sont possibles et disponibles pour l’analyse correspondante.


3- Téléchargez vos kits de prélèvement

Une fois que l’animal a été enregistré, vous pouvez ensuite télécharger le kit de prélèvement et le certificat de prélèvement pour cette analyse en cliquant sur le bouton : Téléchargez mon kit & certificat.
Une fois ce bouton cliqué, une fenêtre vous propose de patienter pendant la création de votre kit de prélèvement.
Ensuite, vous pouvez télécharger votre kit de prélèvement et le certificat de prélèvement en cliquant sur le bouton : Télécharger.
Le fichier téléchargé est un fichier PDF.

Il est préférable d’enregistrer tous les animaux dans votre commande avant de télécharger vos kits de prélèvement.
En effet, une fois que tous les animaux ont été enregistrés, il vous suffit de cliquer sur le bouton de téléchargement de n'importe quelle analyse pour télécharger l'ensemble des kits de prélèvement et des certificats de prélèvement de la commande.

Ce fichier PDF contient les instructions simplifiées pour réaliser le prélèvement, le kit de prélèvement en lui même et les certificats de prélèvement que vous devez signer. Vous trouverez également des liens vers notre site Internet avec la procédure détaillée pour réaliser un prélèvement.

Les fichiers PDF peuvent être ouverts avec un lecteur PDF. Nous recommandons le logiciel gratuit Adobe Acrobat Reader qui peut être téléchargé à partir de ce lien.


4- Prélever les échantillons

Prélevez l’échantillon sur votre animal tel que décrit dans le fichier téléchargé.
Assurez-vous d’utiliser le kit de prélèvement fourni et suivez attentivement les instructions.
La procédure fournie est celle qui obtient les résultats les plus fiables et les plus rapides possibles.

Nous recommandons fortement que des échantillons soient prélevés par un vétérinaire. Et dans ce cas, le vétérinaire doit remplir et signer le certificat de prélèvement. Vous trouverez plus d’informations sur ce lien.


5- Envoyer les échantillons à GENIMAL

Envoyez les kits de prélèvement et les certificats de prélèvement à notre laboratoire

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

Si vous avez choisi le paiement par chèque, n’oubliez pas de le joindre à votre courrier


6- Obtenez la confirmation que l’échantillon est bien arrivé au laboratoire

Dès que nous recevrons votre courrier, vous recevrez un e-mail indiquant sa réception.
Vous pouvez également consulter le suivi de commande pour savoir si votre échantillon est reçu ou non https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
Dans l’e-mail de réception et dans le suivi de commande, vous trouverez les délais prévus pour vos analyses.


7- Obtenez vos résultats

Dès réception de vos échantillons, nous traiterons immédiatement votre commande.
Une fois les résultats disponibles, vous les recevrez par e-mail, courrier postal ou SMS en fonction de ce que vous avez commandé.
Les résultats sont également disponibles dans votre espace client à https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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Tarifs compétitifs, résultats très rapide ! Je recommande. Tous mes chiens sont testé chez eux....
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N/N : Normal, pas de copies de la mutation PSSM1. N/PSSM1 : une copie de la mutation PSSM1, le cheval peut développer cette maladie. PSSM1/PSSM1 : 2 copies de la mutation PSSM1, le cheval peut développer cette maladie.