GSD IV chez les chats norvégiens
GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV
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GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV

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Test spécifique au chat des forêts norvégiennes.

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : Norvegien
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV

Qu'est ce que la GSD IV – maladie de stockage du glycogène de type IV ?

Les pathologies de stockage du glycogène (GSD) résultent de l’accumulation du glycogène dans différents tissus. Les sucres issus de l’alimentation sont stockés comme glycogène dans les cellules. Pendant l’exercice, ce glycogène est converti en énergie utilisée par les muscles par l’action de différentes enzymes. Les GSD ont pour origine un défaut dans l’une de ces enzymes. En conséquence, le glycogène ne peut plus être converti en énergie et ainsi il s’accumule dans les cellules. Les GSD sont classés en fonction de l’activité de l’enzyme déficiente et ont été numérotés dans l’ordre chronologique. Les symptômes cliniques des GSD sont différents, selon l’enzyme défectueuse et le type et l’emplacement de l’accumulation du glycogène. Chez les chats des Forêts Norvégiennes, la glycogénose de type IV (GSDIV) est causée par une déficience de l'enzyme α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase. Cette pathologie affecte 4% des chats des Forêts Norvégiennes. La GSDIV est également connu chez les chevaux et les humains (la maladie d’Andersen). La GSDIV chez les chats norvégiens est due à l’accumulation anormale de glycogène chez les myocytes, les hépatocytes ou les neurones. Cette accumulation cause des lésions tissulaires souvent mortelles.

Symptômes

Les chatons atteints de GSIV meurent généralement d'hypoglycémie très tôt après la naissance. Les chatons surviants meurent avant l'âge de cinq mois de dégénérescence musculaire progressive.

Test génétique GSD IV

Le test ADN pour la détection de GSD IV peut être effectué à partir de l’âge de 2 mois. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable. Le test est effectué à l’aide d’un Ecouvillon buccal, qui est rapide et facile à exécuter. Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • sang dans un tube sec

Dépistage et interprétation des résultats

Le GSDIV du chat norvégien est dû à un réarrangement complexe dans le gène GBE1. Ce réarrangement se compose d’une insertion de 334 bp et d’une suppression de 6,2 kb qui s’étend de l’intron 11 à l’intron 12. Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique avec la pénétrance complète.

Races disponibles pour le test : GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV


La race suivante est reconnue :
  • Norvegien

Comprendre les résultats du test : GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV


N/N : Normal, aucune copie de la mutation GSD IV. N/GSD IV : une copie de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie. GSD IV/GSD IV : 2 copies de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV
Gene Mutation : GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : complète (plus d’informations)
Résultat du testGSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV statut (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)État de santé
N/NAucune copie de la mutation GSD IVL'animal est normal
N/GSD IV1 copie de la mutation GSD IVL'animal est normal
GSD IV/GSD IV2 copies de la mutation GSD IVL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV


Mère N/NMère N/GSD IVMère GSD IV/GSD IV
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Père N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Père GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Exemple de certificat pour le test : GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Références

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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