GSD IV – Maladies de stockage du glycogène type IV

44,90

Test spécifique au chat des forêts norvégiennes.

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : Norvégien
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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SKU : gsd-iv-maladies-de-stockage-de-glycogène-chat-norvégien Catégorie :
N/N : Normal, aucune copie de la mutation GSD IV. N/GSD IV : une copie de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie. GSD IV/GSD IV : 2 copies de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie.

Qu'est ce que la GSD IV – maladie de stockage du glycogène de type IV ?

Les maladies de stockage de glycogène (GSD) sont un groupe de maladies du métabolisme du glycogène qui résultent de l'accumulation de glycogène dans différents tissus.
Les sucres issus de l'alimentation sont stockés sous forme de glycogène dans les cellules.
Lors de l'exercice, ce glycogène est transformé en énergie utilisée par les muscles grace à l'action de différentes enzymes.
Les GSD ont toute comme origine une défaillance d'une de ces enzymes. En conséquence, le glycogène ne peut donc plus être transformé en énergie et il s'accumule donc dans les cellules.

Les GSD sont classées en fonction de l'activité de l'enzyme déficiente et ont été numérotés dans l'ordre chronologique.
Les symptômes cliniques des GSD sont différents, en fonction de l'enzyme qui est défectueux et du type et de l'emplacement de l'accumulation de glycogène.
Chez le chat de race norvégien, la glycogénose de type IV (GSDIV) est causée par une déficience de α-1, 4-glucane 6-glucosyl transférase.
Cette maladie affecte 4 % des chats norvégiens.
La GSDIV est également connu chez les chevaux et chez l'homme (maladie d'Andersen).
La GSDIV chez les chats norvégiens est due à une accumulation de glycogène anormal dans les myocytes, les hépatocytes ou les neurones.
Cette accumulation provoque des lésions tissulaires létales.

Symptômes

Les chatons atteints de GSIV meurent généralement d'hypoglycémie très tôt après la naissance. Les chatons surviants meurent avant l'âge de cinq mois de dégénérescence musculaire progressive.

Test génétique GSD IV

Le test d’ADN pour la détection de GSD IV peut être effectué dès l’âge de 2 mois. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test est généralement réalisé à partir d'un Ecouvillon buccal, qui est rapide et facile à réaliser.

Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • Sang dans tube sec

Dépistage et interprétation des résultats

La GSDIV du chat norvégien est due à un réarrangement complexe au sein du gène GBE1. Ce réarrangement est constitué d'une insertion de 334 pb et d'une délétion de 6,2 kb qui s'étend de l'intron 11 à l'intron 12.
Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique à pénétrance complète.

Races disponibles pour le test : GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV


La race suivante est reconnue :
  • Norvegien

Comprendre les résultats du test : GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV


N/N : Normal, aucune copie de la mutation GSD IV. N/GSD IV : une copie de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie. GSD IV/GSD IV : 2 copies de la mutation GSD IV, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV
Gene Mutation : GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : complète (plus d’informations)
Résultat du testGSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV statut (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)État de santé
N/NAucune copie de la mutation GSD IVL'animal est normal
N/GSD IV1 copie de la mutation GSD IVL'animal est normal
GSD IV/GSD IV2 copies de la mutation GSD IVL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV


Mère N/NMère N/GSD IVMère GSD IV/GSD IV
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Père N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Père GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Exemple de certificat pour le test : GSD IV - maladie de stockage du glycogène de type IV

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