PKDef chez le chat
PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat
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PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat

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Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : De nombreuses races, voir la description du test ADN
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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PKDef - Déficience en Pyruvate Kinase

Qu'est ce que la PKDef Déficienc en Pyruvate Kinase ?

La déficience en pyruvate kinase (PKdef) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges.
L'enzyme pyruvate kinase est utilisée pour produire de l’énergie aux globules rouges. Une carence de la pyruvate kinase empêche la production de cette énergie.
Les globules rouges sont détruits ainsi prématurément et le chat devient anémié.

La PKdef a été décrit chez plusieurs races : Abyssin, Somali, Bengale, Maine Coon, norvégien, européenne (gouttière), persan, Mau égyptien, LaPerm, Savannah, Sibérie, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Bien que l’anémie due à la PKdef puisse être de gravité variable, les chats atteint de PKdef ont une durée de vie normale. Des phases de rémission de l’anémie sont habituellement observés chez les chats affectés.

Les symptômes de PK-def sont de la léthargie, une faiblesse générale, une perte de poids et une intolérance à l’exercice.

Globules rouges avec PKDef

Globules rouges en forme d'étoile en raison de la déficience en pyruvate kinase.

Comment réaliser le test de PKDef ?

Le test d’ADN de détection PKdef peut être effectué à l'age de 6-8 semaines. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable. Le test est effectué à l’aide d’un Ecouvillon buccal, qui est rapide et facile à exécuter. Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • sang dans un tube sec

Interprétation des résultats

La PKdef est due à une mutation du gène PKLR : suppression de 13bp sur l’exon 5 du gène (c.693 + 304G> A). Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique avec une pénétration complète. Cela signifie que cette mutation est transmise à la descendance (héréditaire), qu’elle est localisée sur des chromosomes non sexuels (autosomiques), qu’une seule copie du gène défectueux ne provoque pas de PKdef (récessif) et que la présence de la mutation chez un chat avec 2 copies défectueuses conduit nécessairement à de la PKdef (penetrance complète). Un résultat atteints homozygote signifie que le chat porte la mutation génétique de la PKdef. Ce chat va nécessairement développer la PKdef au cours de sa vie. La PKdef présente donc un risque majeur :
  • pour un chat de compagnie, il est important de tester le chaton pour savvoir si elle développera ultérieurement la PKdef.
  • pour un chat destiné à la reproduction, il est essentiel de procéder à ce test pour vous assurer qu’ils ne transmettront pas la PKdef à sa descendance.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PKdef, ni l’âge d’apparition des symptômes.

Races disponibles pour le test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


Les races suivantes sont reconnues :
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Comprendre les résultats du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


N/N : Normal, aucune copie de la mutation PKDef. N/PKDef : Normal, une copie de la mutation PKDef. PKDef/PKDef : 2 copies de la mutation PKDef, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat
Gene Mutation : PKLR c.693+304G>A
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : incomplète (plus d’informations)
Résultat du testPKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat statut (PKLR c.693+304G>A)État de santé
N/NAucune copie de la mutation PKDefL'animal est normal
N/PKDef1 copie de la mutation PKDefL'animal est normal
PKDef/PKDef2 copies de la mutation PKDefL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat


Mère N/NMère N/PKDefMère PKDef/PKDef
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
Père N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
Père PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

Exemple de certificat pour le test : PKDef – Déficience en pyruvate kinase chez le chat

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Référence

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.
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