PRA rdac Abyssin
PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine
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PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine

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Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : De nombreuses races, voir la description du test ADN
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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PRA-rdAc - atrophie Progressive de la rétine

Qu'est ce que la PRA-rdAc ?

La PRA-rdac ou APR-rdac (atrophie progressive de la rétine) est une maladie oculaire génétique héréditaire qui se développe chez les chats âgés de 3 à 5 ans. Cette maladie a été observée chez plusieurs races de chats : siamois (45 %), Abyssin (34 %), Somali, Cornish Rex, Oriental (55 %), Bengal, Balinais, Tonkinois, Peterbald, Singapura, Munchkin, Ocicat, American wirehair, American curl.
L'APR-rdac provoque la dégénérescence de la rétine de l'œil.
À l’âge de 1,5 à 2 ans, la rétine de l’œil du chat atteint de APR-rdac est normale.
De 3 à 5 ans, on observe une altération des bâtonnets.
La dégénérescence des cônes rend le chat aveugle, en général entre l’âge de 4 à 8 ans.

PRA rdac

Quatre étapes de l’évolution de la PRA-rdac ont été décrits selon Padnick-argent et coll. Invest Ophthalmol vis. SCI. 47,8 (2006) : 3683-689

Le test génétique de PRA-rdAc

Le test ADN pour la détection de l'APR-rdac peut être effectué dès l’âge de 2 mois. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test est généralement réalisé à partir d'un Ecouvillon buccal, qui est rapide et facile à exécuter. Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :

  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • sang dans un tube sec

Dépistage et interprétation des résultats

La PRA-rdac est due à une mutation du gène CEP290. La modification d’une paire de base dans l’intron 50 (IVS50 + 9T ˃ G) de ce gène conduit à la modification de la transcription de l’ARNm.
Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique à pénétrance complète.
Le test ne permet pas de déterminer la gravité de la PRA-rdac, ni l’âge d’apparition des symptômes.

Races disponibles pour le test : PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine


Les races suivantes sont reconnues :
  • Abyssin
  • American Curl
  • American Wirehair
  • Balinais
  • Bengal
  • Cornish Rex
  • Munchkin
  • Ocicat
  • Oriental
  • Peterbald
  • Siamois
  • Singapura
  • Somali
  • Thai
  • Tonkinois

Comprendre les résultats du test : PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine


N/N : Normal, aucune copie de la mutation PRA-rdac. N/PRA-rdac : Normal, une copie de la mutation PRA-rdac. PRA-rdac/PRA-rdac : 2 copies de la mutation PRA-rdac, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine
Gene Mutation : CEP290 IVS50 + 9T>G
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : complète (plus d’informations)
Résultat du testPRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine statut (CEP290 IVS50 + 9T>G)État de santé
N/NAucune copie de la mutation PRA-rdAcL'animal est normal
N/PRA-rdAc1 copie de la mutation PRA-rdAcL'animal est normal
PRA-rdAc/PRA-rdAc2 copies de la mutation PRA-rdAcL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine


Mère N/NMère N/PRA-rdAcMère PRA-rdAc/PRA-rdAc
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/PRA-rdAc
100% N/PRA-rdAc
Père N/PRA-rdAc50% N/N
50% N/PRA-rdAc
25% N/N
50% N/PRA-rdAc
25% PRA-rdAc/PRA-rdAc
50% N/PRA-rdAc
50% PRA-rdAc/PRA-rdAc
Père PRA-rdAc/PRA-rdAc100% N/PRA-rdAc50% N/PRA-rdAc
50% PRA-rdAc/PRA-rdAc
100% PRA-rdAc/PRA-rdAc

Exemple de certificat pour le test : PRA-rdAc – Atrophie progressive de la rétine

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Référence


Menotti-Raymond M, VA Davis, AA Schaffer et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity 98(3):211-220 (2007).
Narfström K., David V., Jarret O., Beatty J., Barrs V., Wilkie D., O’Brien S. and Menotti-Raymond M. Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc):correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continents. Veterinary Ophthalmology (2009) 12, 5, 285-291

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" ★★★★★Gaston Schmitter
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