SMA – Atrophie Musculaire Spinale

44,90

Test spécifique pour le Maine Coon

Délai : 1-3 jours ou 1 jour en Express
Race : Maine Coon
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

Effacer
SKU : sma-atrophie-musculaire-spinale Catégorie :
N/N : Normal, aucune copie de la mutation SMA. N/SMA : Normal, une copie de la mutation SMA. SMA/SMA : 2 copies de la mutation de SMA, le chat peut développer cette maladie.

Symptômes de l’atrophie musculaire spinale SMA

Atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique héréditaire du Maine Coon causée par la dégénérescence des neurones responsables des mouvements volontaires et conscients (marche, course, tenu de tête, déglutition, etc..).

Symptômes de SMA peuvent être plus ou moins graves et se produisent principalement chez le jeune chaton, bien que des cas aient été signalés chez les chats adultes.

Dans les premiers mois de vie, on observe une faiblesse musculaire qui devient vraiment évidente à l’âge de 3 ou 4 mois.
Les chatons atteints ont des difficultés à marcher, leur démarche est étrange avec un balancement de la croupe et parfois de légers tremblements.
À l’âge de 5 à 7 mois, ils deviennent maladroits et perdent de l’agilité dans les sauts.
Des difficultés respiratoires sont parfois obserbées.
Après cette phase d’évolution rapide, la SMA se stabilise généralement pour évoluer plus lentement à partir de 10 mois. Il peut y avoir des phases de rémission dans la vie adulte.
Certains chats atteint de SMA vivent avec des symptômes plus ou moins graves jusqu'à 9 ans.

Les chats atteints de SMA ne ressentent aucune douleur, ils mangent normalement et jouent. L'atrophie musculaire affecte uniquement les membres postérieurs, certains chats sérieusement atteints se déplacent en rampant sur les pattes avant.
Cette maladie est semblable au SMA type III observée chez l’homme où l’individu peut marcher mais tombe fréquemment.

Test génétique

Le test d’ADN de détection SMA peut être effectué à partir de 6 à 8 semaines. Comme tous les tests génétiques, ce test est très fiable.
Le test ADN est effectué à partir d'un Ecouvillon buccal, rapide et facile à prélever.

Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • Sang dans tube sec

Dépistage et interprétation des résultats

La SMA chez le Maine Coone est causée par la suppression de 140 kb sur le gène LIX1.
L’expression du gène LIX1 est en grande partie limitée au système nerveux central, principalement dans les motoneurones, ce qui expliquerait la perte d'agilité et d’équilibre des chats atteints.
Cette mutation est héréditaire selon un mode récessif autosomique à pénétrance complète.
Le test SNA ne détermine pas la gravité des symptômes.

motoneurones sur un animal SMA

Neurones moteurs de la moelle épinière touchée par le SMA (en rouge)

Races disponibles pour le test : SMA - Atrophie Musculaire Spinale


La race suivante est reconnue :
  • Maine Coon

Comprendre les résultats du test : SMA - Atrophie Musculaire Spinale


N/N : Normal, aucune copie de la mutation SMA. N/SMA : Normal, une copie de la mutation SMA. SMA/SMA : 2 copies de la mutation de SMA, le chat peut développer cette maladie.
Nom du test : SMA - Atrophie Musculaire Spinale
Gene Mutation : LIX1 140kb del, exons 4-6
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Pénétrance : complète (plus d’informations)
Résultat du testSMA - Atrophie Musculaire Spinale statut (LIX1 140kb del, exons 4-6)État de santé
N/NAucune copie de la mutation SMAL'animal est normal
N/SMA1 copie de la mutation SMAL'animal est normal
SMA/SMA2 copies de la mutation SMAL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : SMA - Atrophie Musculaire Spinale


Mère N/NMère N/SMAMère SMA/SMA
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/SMA
100% N/SMA
Père N/SMA50% N/N
50% N/SMA
25% N/N
50% N/SMA
25% SMA/SMA
50% N/SMA
50% SMA/SMA
Père SMA/SMA100% N/SMA50% N/SMA
50% SMA/SMA
100% SMA/SMA

Exemple de certificat pour le test : SMA - Atrophie Musculaire Spinale

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Référence

John C. Fyfe et al. : Une délétion de ~ 140-Ko associée féline amyotrophie spinale
implique une LIX1 des fonctions essentielles pour la survie des motoneurones, génome de référence 2006 16 : 1084-1090

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