L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier

40,00

Spécifique à la race Staffordshire Bull Terrier

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : Autre race, Inconnu, Staffordshire Bull Terrier
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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SKU : l2hga-acidurie-L2-hydroxyglutarique-bull-terrier Catégorie :
N/N : Normal, pas de copies de la mutation L2HGA. N/L2HGA : Normal, une copie de la mutation L2HGA. L2HGA/L2HGA : 2 copies de la mutation L2HGA, le chien peut développer cette maladie.

Qu'est-ce que la L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique ?

La maladie génétique L2HGA provoque des niveaux élevés d'acide L2 hydroxyglutarique dans l'urine, dans le liquide céphalo-rachidien et dans le plasma.

La maladie de L2hga est principalement une maladie nerveuse avec des premiers signes qui apparaissent entre l'âge de 6 mois et 1 an. Parfois les symptômes peuvent apparaître tardivement vers l'âge de 7 ans.

Les symptômes de cette maladie sont une rigidité musclaire après exercice, parfois accompagnée de tremblements. On observe également des épisodes épileptiques et surtout un manque de coordination et d'équilibre.

Cette pathologie est incurable et les chiens atteints sont généralement euthanasiés rapidement.

Réalisation du test génétique

Le L2HGA s’effectue généralement en utilisant unEcouvillon buccal. Cependant un tube de sang sec ou Tube de sang EDTA sont également acceptés.

Races disponibles pour le test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier


Les races suivantes sont reconnues :
  • Autre Race
  • Inconnue
  • Staffordshire Bull Terrier

Comprendre les résultats du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier


N/N : Normal, pas de copies de la mutation L2HGA. N/L2HGA : Normal, une copie de la mutation L2HGA. L2HGA/L2HGA : 2 copies de la mutation L2HGA, le chien peut développer cette maladie.
Nom du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier
Gene Mutation : L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Résultat du testL2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier statut (L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T)État de santé
N/NAucune copie de la mutation L2HGAL'animal est normal
N/L2HGA1 copie de la mutation L2HGAL'animal est normal
L2HGA/L2HGA2 copies de la mutation L2HGAL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier


Mère N/NMère N/L2HGAMère L2HGA/L2HGA
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/L2HGA
100% N/L2HGA
Père N/L2HGA50% N/N
50% N/L2HGA
25% N/N
50% N/L2HGA
25% L2HGA/L2HGA
50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
Père L2HGA/L2HGA100% N/L2HGA50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
100% L2HGA/L2HGA

Exemple de certificat pour le test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Références

Penderis J., Clavin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Vehoeven N. M., O´Driscoll E., Platt S. R., Mellerexh C. S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 2007;44:334-340.

Böhm M1, Henderson H, Van der Zwan H, Basson S. L-2 hydroxyglutaric aciduria in a South African Staffordshire Bull Terrier. J S Afr Vet Assoc. 2014 May 13;85(1):1042.

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