LSD Maladie lysosomale – Chien d'Eau Romagnol

64,90

Spécifique au Chien d'Eau Romagnol

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : Chien d’eau romagnol
Échantillon : Ecouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA ou sang dans tube sec

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SKU : lsd-maladie-lysosomale-chien-eau-romagnol Catégorie :
N/N : Normal, pas de copies de la mutation LSD. N/LSD : Normal, une copie de la mutation LSD. LSD/LSD : 2 copies de la mutation LSD, le chien peut développer cette maladie.

Qu'est ce que la LSD Maladie lysosomale chez le Chien d'Eau Romagnol ?

La LSD est une maladie de stockage de liposome spécifique au Chien D'eau Romagnol. Elle est causée par un défaut enzymatique. Les lysosomes ne sont plus en mesure de jouer le rôle de recyclage des déchets. Ainsi les déchets biochimiques s’accumulent dans le corps du chien. La coordination des mouvements est alors altérée. Les symptômes incluent également des mouvements anormaux des yeux et des difficultés à marcher. Les premiers symptômes apparaissent entre l’âge de 4 mois à 4 ans.

Type d’échantillon

Voici la liste des différents types d’échantillons qui sont acceptés pour ce test :
  • Ecouvillon buccal
  • sang dans un tube EDTA
  • Sang dans tube sec

Races disponibles pour le test : LSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol


La race suivante est reconnue :
  • Chien d'eau romagnol

Comprendre les résultats du test : LSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol


N/N : Normal, pas de copies de la mutation LSD. N/LSD : Normal, une copie de la mutation LSD. LSD/LSD : 2 copies de la mutation LSD, le chien peut développer cette maladie.
Nom du test : LSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol
Gene Mutation : ATG4D c.1288G>A
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Résultat du testLSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol statut (ATG4D c.1288G>A)État de santé
N/NAucune copie de la mutation LSDL'animal est normal
N/LSD1 copie de la mutation LSDL'animal est normal
LSD/LSD2 copies de la mutation LSDL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : LSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol


Mère N/NMère N/LSDMère LSD/LSD
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/LSD
100% N/LSD
Père N/LSD50% N/N
50% N/LSD
25% N/N
50% N/LSD
25% LSD/LSD
50% N/LSD
50% LSD/LSD
Père LSD/LSD100% N/LSD50% N/LSD
50% LSD/LSD
100% LSD/LSD

Exemple de certificat pour le test : LSD Maladie lysosomale - Chien d'Eau Romagnol

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Références

Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, Becker D, Drögemüller M, Dietschi E, Drögemüller C, Lang J, Steffen F, Rohdin C, Jäderlund KH, Lappalainen AK, Hahn K, Wohlsein P, Baumgärtner W, Henke D, Oevermann A, Kere J, Lohi H, Leeb T. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet. 2015 Apr 15;11(4):e1005169.

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