Acidurie L2 hydroxyglutarique
L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier

L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier

40,00

Spécifique à la race Staffordshire Bull Terrier

Délai : 3 à 6 jours ou 3 jours en Express
Race : Autre Race, Inconnue, Staffordshire Bull Terrier
Échantillon : Écouvillon buccal, ou sang dans tube EDTA

Effacer

L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique - Bull Terrier

Qu'est-ce que la L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique ?

La maladie génétique L2HGA provoque des niveaux élevés d'acide L2 hydroxyglutarique dans l'urine, dans le liquide céphalo-rachidien et dans le plasma.

La maladie de L2hga est principalement une maladie nerveuse avec des premiers signes qui apparaissent entre l'âge de 6 mois et 1 an. Parfois les symptômes peuvent apparaître tardivement vers l'âge de 7 ans.

Les symptômes de cette maladie sont une rigidité musclaire après exercice, parfois accompagnée de tremblements. On observe également des épisodes épileptiques et surtout un manque de coordination et d'équilibre.

Cette pathologie est incurable et les chiens atteints sont généralement euthanasiés rapidement.

Réalisation du test génétique

Le L2HGA s’effectue généralement en utilisant un écouvillon buccal. Cependant une prise de sang dans un tube sec ou Tube de sang EDTA sont également acceptés.

Races disponibles pour le test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier


Les races suivantes sont reconnues :
  • Autre Race
  • Inconnue
  • Staffordshire Bull Terrier

Comprendre les résultats du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier


N/N : Normal, pas de copies de la mutation L2HGA. N/L2HGA : Normal, une copie de la mutation L2HGA. L2HGA/L2HGA : 2 copies de la mutation L2HGA, le chien peut développer cette maladie.
Nom du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier
Gene Mutation : L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T
Transmission : autosomique récessive (plus d’informations)
Résultat du testL2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier statut (L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T)État de santé
N/NAucune copie de la mutation L2HGAL'animal est normal
N/L2HGA1 copie de la mutation L2HGAL'animal est normal
L2HGA/L2HGA2 copies de la mutation L2HGAL'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier


Mère N/NMère N/L2HGAMère L2HGA/L2HGA
Père N/N100% N/N50% N/N
50% N/L2HGA
100% N/L2HGA
Père N/L2HGA50% N/N
50% N/L2HGA
25% N/N
50% N/L2HGA
25% L2HGA/L2HGA
50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
Père L2HGA/L2HGA100% N/L2HGA50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
100% L2HGA/L2HGA

Comment commander le test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier?

Voici la procédure détaillée pour commander ce test, obtenir les kits de prélèvement et prélever les échantillons.

Exemple de certificat pour le test : L2HGA Acidurie L-2-Hydroxyglutarique – Bull Terrier

Cliquez sur le certificat exemple ci-dessous pour l’ouvrir.

Certificat

Avis

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Références


Penderis J., Clavin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Vehoeven N. M., O´Driscoll E., Platt S. R., Mellerexh C. S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 2007;44:334-340.

Böhm M1, Henderson H, Van der Zwan H, Basson S. Acidurie hydroxyglutarique L-2 du Staffordshire Bull Terrier dans une Afrique du Sud. J S Afr Vet Assoc. 2014 peut 13 ; 1:1042.



1- Commander un test ADN sur le site

Pour commander un test ADN, il suffit de l’ajouter à votre panier sur le site.
Vous pouvez alors valider votre panier.
À cette étape de validation, vous pouvez soit payer immédiatement avec une carte bancaire, soit payer plus tard par virement bancaire ou par chèque.

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Si vous choisissez le paiement par chèque, vous pouvez envoyer votre chèque lorsque vous retournez vos échantillons.

Un échantillon reçu ne sera pas traité si nous n’avons pas reçu votre paiement.


2- Enregistrez vos chiens

Une fois votre commande confirmée, vous serez redirigé vers la page d’enregistrement des animaux.
Chacune des analyses commandées correspond alors à une ligne.
Pour chacune de ces analyses, vous devez enregistrer le chien en question en cliquant sur le bouton : Enregistrer mon chien.
Vous devrez remplir les renseignements obligatoires suivants :

  • Nom de l’animal
  • Race
  • Date de naissance
  • Le sexe
  • La couleur
  • Type d’échantillon
Vous pouvez également indiquer son numéro de pedigree.

Les types d’échantillons proposés seront ceux qui sont possibles et disponibles pour l’analyse correspondante.


3- Téléchargez vos kits de prélèvement

Une fois que l’animal a été enregistré, vous pouvez ensuite télécharger le certificat de prélèvement pour cette analyse en cliquant sur le bouton : Télécharger mon certificat.
Une fois ce bouton cliqué, une fenêtre vous propose de patienter pendant la création de votre certificat de prélèvement.
Ensuite, vous pouvez télécharger votre certificat de prélèvement en cliquant sur le bouton : Télécharger.
Le fichier téléchargé est un fichier PDF.

Il est préférable d’enregistrer tous les animaux dans votre commande avant de télécharger vos certificats de prélèvement.
En effet, une fois que tous les animaux ont été enregistrés, il vous suffit de cliquer sur le bouton de téléchargement de n'importe quelle analyse pour télécharger l'ensemble des certificats de prélèvement de la commande.

Ce fichier PDF contient les instructions simplifiées pour réaliser le prélèvement et les certificats de prélèvement que vous devez signer. Vous trouverez également des liens vers notre site Internet avec la procédure détaillée pour réaliser un prélèvement.

Les fichiers PDF peuvent être ouverts avec un lecteur PDF. Nous recommandons le logiciel gratuit Adobe Acrobat Reader qui peut être téléchargé à partir de ce lien.


4- Envoi de vos kits de prélèvement (facultatif)

Si vous avez choisi comme type d’échantillon: un prélèvement de sang en tube EDTA, alors vous ne recevrez pas de kit de prélèvement. En effet, votre vétérinaire dispose déjà de tube EDTA et il fera la prise de sang avec ses propres tubes EDTA.

Si vous avez choisi comme type d’échantillon: un écouvillon buccal, alors nous vous enverrons votre kit de prélèvement par la poste. Ce kit sera expédié le lendemain de votre commande et vous recevrez un e-mail à ce sujet.


5- Prélever les échantillons

Prélevez l’échantillon sur votre animal tel que décrit dans le fichier téléchargé.
Assurez-vous d’utiliser le kit de prélèvement fourni et suivez attentivement les instructions.
La procédure fournie est celle qui obtient les résultats les plus fiables et les plus rapides possibles.

Nous recommandons fortement que des échantillons soient prélevés par un vétérinaire. Et dans ce cas, le vétérinaire doit remplir et signer le certificat de prélèvement. Vous trouverez plus d’informations sur ce lien.


6- Envoyer les échantillons à GENIMAL

Envoyez les kits de prélèvement et les certificats de prélèvement à notre laboratoire

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

Si vous avez choisi le paiement par chèque, n’oubliez pas de le joindre à votre courrier

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7- Obtenez la confirmation que l’échantillon est bien arrivé au laboratoire

Dès que nous recevrons votre courrier, vous recevrez un e-mail indiquant sa réception.
Vous pouvez également consulter le suivi de commande pour savoir si votre échantillon est reçu ou non https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
Dans l’e-mail de réception et dans le suivi de commande, vous trouverez les délais prévus pour vos analyses.


8- Obtenez vos résultats

Dès réception de vos échantillons, nous traiterons immédiatement votre commande.
Une fois les résultats disponibles, vous les recevrez par e-mail, courrier postal ou SMS en fonction de ce que vous avez commandé.
Les résultats sont également disponibles dans votre espace client à https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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" ★★★★★Paul Céline
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" ★★★★★LES TERRES DE LA SERPENTERIE (France)
Rapide et efficace. Parfait...
" ★★★★★Sylvie Golliot
Un laboratoire au top. Rapidite dans le traitement des prelevements, Informations regulieres entre l envoi du prelevement et la.reception des resultats. Je recommande Genimal...
" ★★★★★Patrick Belissard
Je suis satisfait de ce laboratoire , rapport qualité prix excellent et un délais très court . Merci...
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Facilité de prélèvement. Rapidité pour obtenir les résultats. Et si vous oublié de mettre l'espèce, comme cela m'est arrivé une fois, le laboratoire vous rappelle pour compléter le dossier. En tant que vétérinaire j'apprécie de travailler avec Génimal....
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rapide et competent...
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Test rapide indolore pour le chien avec un certificat de retour clair et précis reçu par mail, comprenant un lien pour les explications bien appréciable....
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Laboratoire ultra rapide. Prélèvement reçu le 26/04 résultat le lendemain avec certificat reçu bien détaillé. Service client très pro et très gentil répond au mails sans problème. Franchement n'envoyez plus rien en Espagne on a ce qu'il faut chez nous et vraiment plus compétent. Merci beaucoup....
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Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
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Super...
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Bon labo...
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" ★★★★★DAVID Karen (France)
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Parfait...
" ★★★★★ELEVAGE DU DETOUR DES FRENES
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