PKDef dalam kucing
Dan i – Pyruvate kinase kekurangan
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Dan i – Pyruvate kinase kekurangan

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Tes perputaran : 3-6 hari atau Express 3 hari
Breeds : Banyak keturunan, Lihat Deskripsi Produk
Sampel : Buccal Swab, atau darah dalam tabung EDTA, atau darah dalam tabung kering

Jelas

PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

What is PKDef Pyruvate Kinase Deficiency ?

Pyruvate kinase deficiency (PKdef) is a genetic inherited disorder that affects red blood cells.
The enzyme pyruvate kinase is used to produce the energy of red blood cells. A deficiency of pyruvate kinase prevents this energy production.
The red blood cells are thus destroyed prematurely and the cat is anemic.

PKdef has been described in many breeds: Abyssinian, Somali, Bengal, Maine Coon, Norvegian, European (gutter), Persian, Egyptian Mau, LaPerm, Savannah, Siberian, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Although PKdef anemia may be of varying severity, cats with PKdef have a normal life span. Phases of remission of anemia are usually observed in affected cats.

The symptoms of PK-def due to anemia are lethargy, weakness, exercise intolerance and weight loss.

Red blood cell with PKDef

Red blood cells shaped like stars due to pyruate kinase deficiency.

How to realize the PKDef test ?

The PKdef detection DNA test can be performed at 6-8 weeks old. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a Buccal Swab, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • Buccal Swab
  • Darah di EDTA situs gratis
  • Darah dalam tabung kering

Interpretation of results

PKdef is due to a mutation of the PKLR gene: 13 bp deletion on exon 5 of this gene (c.693 + 304G> A). This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance. This means that this mutation is transmitted to the (hereditary) offspring, that it is localized on non-sexual (autosomal) chromosomes, that a single copy of the defective gene does not cause PKdef (recessive) and that the presence of the mutation in a cat with 2 defective copies necessarily leads to PKdef (penetrance) complete). A homozygous result means that the cat carries the genetic mutation of PKdef. This cat will necessarily develop the PKdef during his life. PKdef therefore presents a major risk:
  • When it comes to a cat for the company, it is important to test the kitten to see if it will develop later by PKdef.
  • When the cat is intended for reproduction, it is essential to perform this test to be sure that they will not transmit the PKdef to their offspring.
The test does not allow to determine the severity of the PKdef, nor the age of onset of symptoms.

Bibit yang tersedia untuk diuji: Dan i – Pyruvate kinase kekurangan


Trah berikut diakui:
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Memahami hasil tes: Dan i – Pyruvate kinase kekurangan


N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.
Nama uji: Dan i – Pyruvate kinase kekurangan
Mutasi gen: PKLR c.693+304G>A
Keturunan: resesif autosomal (informasi lebih lanjut)
Penetrasi Lengkap (informasi lebih lanjut)
Hasil tesDan i – Pyruvate kinase kekurangan statusPKLR c.693+304G>A)Status kesehatan
N/NNo copy of the PKDef mutationHewan adalah normal (jelas)
N/PKDef1 copy of the PKDef mutationHewan adalah normal (jelas)
PKDef/PKDef2 copies of the PKDef mutationHewan adalah, akan atau dapat dipengaruhi

Cross Table dari tes: Dan i – Pyruvate kinase kekurangan


Ibu N/NIbu N/PKDefIbu PKDef/PKDef
Bapa N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
Bapa N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
Bapa PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

Sertifikat contoh tes: Dan i – Pyruvate kinase kekurangan

Klik pada sertifikat contoh di bawah ini untuk membukanya.

Sertifikat

Reference

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.
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