L2 hydroxyglutaric aciduria
L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier
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L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier

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Specific to Staffordshire Bull Terrier

Tests turnaround : 3-6 days or Express 3 days
Breeds : Autre Race, Inconnue, Staffordshire Bull Terrier
Samples : Buccal swab, or Blood in EDTA tube, or Blood in dry tube

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L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduria - Bull Terrier

What is the L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduria ?

The L2HGA genetic disease causes high levels of L2 hydroxy glutaric acid in the urine, in the cerebrospinal liquid and in the plasma.

The L2hga disease is mainly a nervous disease with first signs that appear between the age of 6 months and 1 year. But the symptoms can appear very late to the age of 7 years.

The symptoms of this disease are stiffness muscle after exercise with tremors. Sometimes epileptic episodes are observed and especially a lack of balance and motor coordination.

This disease is incurable and affected animals are usually euthanize fairly quickly.

Realization of the genetic test

L2HGA is generally performed using a buccal swab. However dry blood tube or EDTA blood tube are also accepted.

Available breeds for the test : L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier


The following breeds are recognized :
  • Autre Race
  • Inconnue
  • Staffordshire Bull Terrier

Understanding results of the test : L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier


N/N : Normal, no copies of the L2HGA mutation. N/L2HGA : Normal, one copy of the L2HGA mutation. L2HGA/L2HGA : 2 copies of the L2HGA mutation, the dog may develop this disease.
Test name : L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier
Gene Mutation : L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T
Heredity : autosomal recessive (more information)
Test resultL2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier status (L2HGDH c.1297T>C c.1299C>T)Health status
N/NNo copy of the L2HGA mutationAnimal is normal (clear)
N/L2HGA1 copy of the L2HGA mutationAnimal is normal (clear)
L2HGA/L2HGA2 copies of the L2HGA mutationAnimal is, will or could be affected

Cross table of the test : L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier


Mother N/NMother N/L2HGAMother L2HGA/L2HGA
Father N/N100% N/N50% N/N
50% N/L2HGA
100% N/L2HGA
Father N/L2HGA50% N/N
50% N/L2HGA
25% N/N
50% N/L2HGA
25% L2HGA/L2HGA
50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
Father L2HGA/L2HGA100% N/L2HGA50% N/L2HGA
50% L2HGA/L2HGA
100% L2HGA/L2HGA

Certificate example for the test : L2HGA L2 hydroxyglutaric aciduriaBull Terrier

Click on the example certificate below to open it.

certificate

References


Penderis J., Clavin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Vehoeven N. M., O´Driscoll E., Platt S. R., Mellerexh C. S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 2007;44:334-340.

Böhm M1, Henderson H, Van der Zwan H, Basson S. L-2 hydroxyglutaric aciduria in a South African Staffordshire Bull Terrier. J S Afr Vet Assoc. 2014 May 13;85(1):1042.

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