SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말

The symptoms of SCID Severe Combined Immunodeficiency

The Combined Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) is a hereditary disease that is found primarily in Arabian and related horses and horses crossed with this breed.
Horses with SCID are more susceptible to infections because this disease reduces the immune defenses: B and T cell deficiency.
The first signs of the disease appear between 2 days and 8 weeks of age.
In general, the affected foals die of secondary infection in the first 6 months of life.
The frequency of this disease is estimated at 2-3% on the Arabian breed.

샘플을 수집 하는 방법?

The genetic test SCID can be performed at any age. Like all genetic tests, this test is very accurate.
The test is generally perfomed base on 갈기.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :

• 갈기
• EDTA 관에 있는 혈액
• 건조 관에 혈액

More information on SCID genetic test

The SCID is due to a mutation on the DNA-PKcs gene.

시험을 위해 유효한 품종 : SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말

• Anglo-Arabe (AA)
• Arabe (AR)

시험 결과 이해 : SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말

테스트 이름 : SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말
유전자 돌연변이 : DNA-PKcs c.2171G>A
유전: 상염색체 열성 (더 많은 정보)

테스트 결과	SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말 상태 (DNA-PKcs c.2171G>A)	상태 상태
N/N	No copy of the SCID mutation	동물은 정상(클리어)
N/SCID	1 copy of the SCID mutation	동물은 정상(클리어)
SCID/SCID	2 copies of the SCID mutation	동물은, 의지 또는 영향을 받을 수 있습니다.

테스트의 크로스 테이블 : SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말

	어머니 N/N	어머니 N/SCID	어머니 SCID/SCID
아버지 N/N	100% N/N	50% N/N 50% N/SCID	100% N/SCID
아버지 N/SCID	50% N/N 50% N/SCID	25% N/N 50% N/SCID 25% SCID/SCID	50% N/SCID 50% SCID/SCID
아버지 SCID/SCID	100% N/SCID	50% N/SCID 50% SCID/SCID	100% SCID/SCID

테스트에 대한 인증서 예제 : SCID 가혹한 결합한 면역 결핍 – 말

아래 예제 인증서를 클릭하여 엽니다.

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도움말

그래

참조

Swinburne, J., Lockhart, L., Scott, M., Binns, M. M. (1999) Estimation of the prevalence of Severe Combined Immunodeficiency Disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test The Veterinary Record 145 22-23

Wiler, R et al. “Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity” Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 92,25 (1995): 11485-9.