GSD IV in Norwegian cats
GSD IVGlycogen Storage Disease type IV
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GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

44,9059,50

Specific test in Norwegian Forest Cats

Kev tshuaj ntsuam turnaround : nthuav qhia 3 hnub los 3-6 hnub ntawd
Breeds : Norvegien
Kuaj : Nrws buccal, los yog ntshav nyob hauv EDTA cov raj, los yog ntshav hauv qhuav raj

Ntshiab

GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV

What is GSD IVGlycogen Storage Disease type IV ?

Glycogen storage diseases (GSD) are a group of diseases of glycogen metabolism that result from glycogen accumulation in different tissues. The sugars from the diet are stored as glycogen in the cells. During exercise, this glycogen is converted into energy used by the muscles through the action of different enzymes. GSDs have as their origin a failure of one of these enzymes. As a result, glycogen can no longer be converted into energy, so it accumulates in cells. GSDs are classified according to the activity of the deficient enzyme and have been numbered in chronological order. The clinical symptoms of GSD are different, depending on the enzyme that is defective and the type and location of glycogen accumulation. In Norwegian-born cats, type IV glycogenosis (GSDIV) is caused by a deficiency of α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase. This disease affect 4% of Norwegian cat. GSDIV is also known in horses and humans (Andersen’s disease). GSDIV in Norwegian cats is due to abnormal glycogen accumulation in myocytes, hepatocytes or neurons. This accumulation causes lethal tissue damage.

Symptoms

Kittens with GSIV usually die of hypoglycemia very soon after birth. Surviving kittens die before the age of five months of progressive muscle degeneration.

GSD IV genetic test

The DNA test for the detection of GSD IV can be performed from the age of 2 months. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a Buccal pas rwb mus tub, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • Buccal pas rwb mus tub
  • Raj ntshav nyob hauv EDTA
  • Raj qhuav ntshav

Screening and interpretation of results

The GSDIV of the Norwegian cat is due to a complex rearrangement within the GBE1 gene. This rearrangement consists of a 334 bp insertion and a 6.2 kb deletion that extends from intron 11 to intron 12. This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance.

Available breed for the test : GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


The following breed is recognized :
  • Norvegien

Kev nkag siab tau txog txoj kev kuaj no: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.
Kuaj ntawd lub npe: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV
Noob hloov: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Caj: autosomal recessive (xav paub ntau ntxiv)
Penetrance : complete (xav paub ntau ntxiv)
Sim noGSD IVGlycogen Storage Disease type IV raws li txoj cai (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)Kev
N/NNo copy of the GSD IV mutationTsiaj yog dab tsi (du)
N/GSD IV1 copy of the GSD IV mutationTsiaj yog dab tsi (du)
GSD IV/GSD IV2 copies of the GSD IV mutationTsiaj yog yuav los, yuav muaj cuam tshuam

Hla ntawm txoj kev kuaj no yog cov lus: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


Niam N/NNiam N/GSD IVNiam GSD IV/GSD IV
Leej txiv N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Leej txiv N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Leej txiv GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Daim ntawv pov thawj piv txwv rau txoj kev kuaj no: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

Ndliv qhov piv txwv li daim ntawv pov thawj hauv qab no los qhib rau nws.

Daim ntawv pov thawj

Chiv keeb

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.