HCM in maine coon
HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy
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HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy


Specific for Maine Coon

Tests turnaround : 3-6 days or Express 3 days
Breeds : Maine Coon
Samples : Buccal swab, or Blood in EDTA tube


HCM Maine Coon - Feline Hypertrophic Cardiomyopathy

What is HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy

HCM (also known as CMH) is a common disease in cats and many mammals.
This disease results in heart failure due to abnormal thickening of the heart muscles.
In the majority of cases, there is a thickening of the left ventricle. The volume of the ventricular chamber and the capacity of contraction and relaxation of the heart are thus altered.
HCM exists in most cat breeds although it is mostly found in Maine Coon, Ragdoll and Sphynx. In Maine Coon, 28% of cats are affected.
Symptoms due to HCM can occur at any age: from a few months old kitten to an adult cat over 10 years old. Cats with heterozygotes often report late, mild HCM, whereas cats with homozygous lesions are usually affected earlier and more severely. Males are often affected earlier and more severely than females.
In some cases, the observed strengthening of the heart wall may be due to other diseases than HCM. The termsecondary HCMrefers to HCM-like symptoms due to other causes such as high blood pressure, kidney disease, certain hormonal diseases such as hyperthyroidism.

Hcm cat

On the left a healthy heart, on the right a heart with HCM (thicker walls)


The symptoms of HCM are shortness of breath, increased heart rate, cardiac arrhythmia, heart murmur or breathing problem.
Clinical diagnosis is possible through echocardiography, electrocardiography and radiography. On the other hand, these examinations do not make it possible to diagnose a cat which does not have the symptoms of HCM but which will develop it during its life (cat HCM heterozygote or HCM homozygote).
The limits of these observations also lie in the difficulty of interpretation of the images and the lack of cooperation of echocardiographed cats.

Realization of the genetic test

The DNA test for the detection of HCM can be performed at any age. Like all genetic tests, this test is very reliable.
The test is performed from a buccal swab , quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :

  • Buccal swab
  • Blood in EDTA tube

Screening and interpreting the results

On Maine Coon, the assay consists of sequencing the A31P mutation of exon 3 of the MYBPC3 gene (G-to-C substitution).
When this substitution takes place, the structure of the myosin binding protein C is modified. The polymorphism of the A74T mutation has also been suspected to be at the origin of HCM in Maine Coon, but more recent work has shown the absence of a link between HCM and this mutation (Longerich et al. 2013) .

This mutation is hereditary according to a dominant autosomal mode with complete penetrance. This means that this mutation is transmitted to the offspring (hereditary), that it is localized on the non-sexual chromosomes (autosomal), that a single copy of the defective gene causes HCM (dominant) and that the presence of the mutation necessarily leads to HCM (complete penetrance).
A result achieved heterozygous or reached homozygous means that the cat carries the genetic mutation of HCM. This cat will necessarily develop the HCM during his life.
HCM therefore presents a major risk:

  • When it comes to a cat for the company, it is important to test the kitten to see if it will develop by the HCM later.
  • When the cat is intended for reproduction, it is essential to perform this test to be sure that the latter will not transmit the HCM to their offspring.

The test does not determine the severity and age at which the cat began to have HCM.

Available breed for the test : HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy

The following breed is recognized :
  • Maine Coon

Understanding results of the test : HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy

N/N : Normal, no copy of the HCM mutation. N/HCM : one copy of the HCM mutation, the cat may develop this disease. HCM/HCM : 2 copies of the HCM mutation, the cat may develop this disease.
Test name : HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy
Gene Mutation : MYBPC c.91G>C
Heredity : autosomal dominant (more information)
Penetrance : complete (more information)
Test resultHCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy status (MYBPC c.91G>C)Health status
N/NNo copy of the HCM mutationAnimal is normal (clear)
HCM/N1 copy of the HCM mutationAnimal is, will or could be affected
HCM/HCM2 copies of the HCM mutationAnimal is, will or could be affected

Cross table of the test : HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy

Mother N/NMother HCM/NMother HCM/HCM
Father N/N100% N/N50% N/N
50% HCM/N
100% HCM/N
Father HCM/N50% N/N
50% HCM/N
25% N/N
50% HCM/N
50% HCM/N
Father HCM/HCM100% HCM/N50% HCM/N
100% HCM/HCM

Certificate example for the test : HCM Maine CoonFeline Hypertrophic Cardiomyopathy

Click on the example certificate below to open it.



K.M. Meurs, et al.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy, Hum. Mol. Genet. 14 (2005) 3587-3593.
K. M. Meurs, et al.: A substitution in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy, Genomics 90 (2007) 261-264.
Longeri M, Ferrari P, Knafelz P, Mezzelani A, Marabotti A, Milanesi L, Pertica G, Polli M, Brambilla PG, Kittleson M, Lyons LA, Porciello F.: Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J Vet Intern Med. 2013 Mar-Apr;27(2):275-85.

1- Order DNA test on the website

To order a DNA test, simply add it to your shopping cart on the website.
You can then validate your basket.
At this validation step, you can either pay immediately with a bank card, or pay later by bank transfer or check.

For payment by check, you can send your check when you return your samples.

A sample received will not be processed if we do not have your payment.

2- Register your cats

Once your order has been confirmed, you will be redirected to the animal registration page.
Each of the summed analyzes then corresponds to a row.
For each of these analyzes, you must register the cat in question by clicking on the button : Register my cat.
You will need to fill in the following mandatory information:

  • Animal name
  • Breed
  • Date of birth
  • Sex
  • Color
  • Kind of sample
You can also indicated the breed registry.

The proposed sample types will be those that are possible and available for the corresponding analysis.

3- Download your collection kits

Once the animal has been registered, you can then download the sampling certificate for this analysis by clicking on the button : Download my certificate.
Once this button is clicked, a window proposes you to wait while your sampling certificate is created.
Then you can download your sampling certificate by clicking on the button : Download.
The download file is a PDF file.

It is best to register all animals in your order before downloading your sampling certificates.
In fact, once all the animals have been registered, you just have to click on the download button for any analysis to download all the sampling certificates for the order.

This PDF file contains the simplified instructions for taking the sample and the sampling certificate that you can sign. You will also find links to our website with the detailed procedure for taking the sample.

PDF files can be opened with a PDF reader. We recommend the free Adobe Acrobat Reader software which can be downloaded from this link.

4- Sending your collection kits (Optional)

If you have chosen as the kind of sample: a blood in EDTA tube, then you will not receive a collection kit. Indeed, your veterinarian already has an EDTA tube and will do the blood intake with its own EDTA tubes.

For all other kind of sample, then we will send you your collection kit by postal mail. This kit will be shipped the day after your order and you will receive an email about it.

5- Collect the samples

Take the sample from your animal as described in the downloaded file.
Be sure to use the collection kit provided and follow the instructions carefully.
The procedure provided is one that achieves the most reliable and fastest possible results.

We strongly recommend that samples be taken by a veterinarian. And in this case, the veterinarian must complete and sign the sampling certificate. You will find more information on this link.

6- Send the samples to GENIMAL

Send the collection kits and the sampling certificate to our laboratory

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux

If you have chosen payment by check, do not forget to attach it to your mail

7- Get the confirmation that the sample arrived

As soon as we receive your mail, you will receive an email indicating its receipt.
You can also view the order tracking to track whether your sample is received or not https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
In the receipt email and in the order follow-up, you will find the expected deadlines for your analyzes.

8- Get your results

Upon receipt of your samples, we immediately process your order.
Once the results are available, you will receive them by email, postal mail or SMS depending on what you ordered.
The results are also available in your customer area at https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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