sma in maine coon
SMASpinal Muscular Atrophy
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SMASpinal Muscular Atrophy

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Test specific for the Maine Coon

Tests turnaround : 1-3 days or Express 1 day
Breeds : Maine Coon
Samples : Buccal swab, or Blood in EDTA tube

Clear

SMA - Spinal Muscular Atrophy

SMA Spinal Muscular Atrophy symptoms

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a hereditary genetic disease of Maine Coon caused by the degeneration of neurons responsible for voluntary and conscious movements (walking, running, holding the head, swallowing, etc.).

Symptoms of SMA may be more or less severe and occur primarily in a young kitten, although cases have been reported in adult cats.

In the first months of life, there is a muscle weakness that becomes really obvious at the age of 3 or 4 months.
Affected kittens have difficulties in walking; their gait is strange with a sway of the hindquarters and sometimes slight tremors.
At the age of 5 to 7 months, they become clumsy and lose agility in jumps.
It can also be observed in some cases breathing difficulties.
After this phase of rapid evolution, the SMA stabilizes generally to evolve more slowly from 10 months. There may be remission phases in adult life.
Some cats with SMA live with more or less severe symptoms up to 9 years.

SMA affected cats feel no pain, they eat normally and play greedily. Muscular atrophy affecting only the hind limbs, some seriously affected cats move by crawling with the front legs.
This disease is similar to SMA type III in humans where the individual can walk but falls frequently.

Genetic test

The SMA detection DNA test can be performed from 6 to 8 weeks. Like all genetic tests, this test is very reliable.
The test is performed from a buccal swab, fast and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :

  • Buccal swab
  • Blood in EDTA tube

Screening and interpretation of results

Maine Coon SMA is caused by 140 kb suppression on the LIX1 gene.
The expression of the LIX1 gene is largely restricted to the central nervous system, mainly in motoneuron neurons, thus explaining the loss of agility and balance of affected cats.
This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance.
The test does not determine the severity of the SMA.

motor neurons with SMA

Motor neurons of the spinal cord affected by the SMA (in red).

Available breed for the test : SMASpinal Muscular Atrophy


The following breed is recognized :
  • Maine Coon

Understanding results of the test : SMASpinal Muscular Atrophy


N/N : Normal, no copy of the SMA mutation. N/SMA : Normal, one copy of the SMA mutation. SMA/SMA : 2 copies of the SMA mutation, the cat may develop this disease.
Test name : SMASpinal Muscular Atrophy
Gene Mutation : LIX1 140kb del, exons 4-6
Heredity : autosomal recessive (more information)
Penetrance : complete (more information)
Test resultSMASpinal Muscular Atrophy status (LIX1 140kb del, exons 4-6)Health status
N/NNo copy of the SMA mutationAnimal is normal (clear)
N/SMA1 copy of the SMA mutationAnimal is normal (clear)
SMA/SMA2 copies of the SMA mutationAnimal is, will or could be affected

Cross table of the test : SMASpinal Muscular Atrophy


Mother N/NMother N/SMAMother SMA/SMA
Father N/N100% N/N50% N/N
50% N/SMA
100% N/SMA
Father N/SMA50% N/N
50% N/SMA
25% N/N
50% N/SMA
25% SMA/SMA
50% N/SMA
50% SMA/SMA
Father SMA/SMA100% N/SMA50% N/SMA
50% SMA/SMA
100% SMA/SMA

Certificate example for the test : SMASpinal Muscular Atrophy

Click on the example certificate below to open it.

certificate

Reference


John C. Fyfe et al.: An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy
implies an essential LIX1 function for motor neuron survival , Genome Res. 2006 16: 1084-1090.



1- Order DNA test on the website

To order a DNA test, simply add it to your shopping cart on the website.
You can then validate your basket.
At this validation step, you can either pay immediately with a bank card, or pay later by bank transfer or check.

For payment by check, you can send your check when you return your samples.

A sample received will not be processed if we do not have your payment.


2- Register your cats

Once your order has been confirmed, you will be redirected to the animal registration page.
Each of the summed analyzes then corresponds to a row.
For each of these analyzes, you must register the cat in question by clicking on the button : Register my cat.
You will need to fill in the following mandatory information:

  • Animal name
  • Breed
  • Date of birth
  • Sex
  • Color
  • Kind of sample
You can also indicated the breed registry.

The proposed sample types will be those that are possible and available for the corresponding analysis.


3- Download your collection kits

Once the animal has been registered, you can then download the sampling certificate for this analysis by clicking on the button : Download my certificate.
Once this button is clicked, a window proposes you to wait while your sampling certificate is created.
Then you can download your sampling certificate by clicking on the button : Download.
The download file is a PDF file.

It is best to register all animals in your order before downloading your sampling certificates.
In fact, once all the animals have been registered, you just have to click on the download button for any analysis to download all the sampling certificates for the order.

This PDF file contains the simplified instructions for taking the sample and the sampling certificate that you can sign. You will also find links to our website with the detailed procedure for taking the sample.

PDF files can be opened with a PDF reader. We recommend the free Adobe Acrobat Reader software which can be downloaded from this link.


4- Sending your collection kits (Optional)

If you have chosen as the kind of sample: a blood in EDTA tube, then you will not receive a collection kit. Indeed, your veterinarian already has an EDTA tube and will do the blood intake with its own EDTA tubes.

For all other kind of sample, then we will send you your collection kit by postal mail. This kit will be shipped the day after your order and you will receive an email about it.


5- Collect the samples

Take the sample from your animal as described in the downloaded file.
Be sure to use the collection kit provided and follow the instructions carefully.
The procedure provided is one that achieves the most reliable and fastest possible results.

We strongly recommend that samples be taken by a veterinarian. And in this case, the veterinarian must complete and sign the sampling certificate. You will find more information on this link.


6- Send the samples to GENIMAL

Send the collection kits and the sampling certificate to our laboratory

Genimal Biotechnologies
Estaing Nord 1
42140 Virigneux
France

If you have chosen payment by check, do not forget to attach it to your mail


7- Get the confirmation that the sample arrived

As soon as we receive your mail, you will receive an email indicating its receipt.
You can also view the order tracking to track whether your sample is received or not https://www.genimal.com/my-dna-tests/track-my-analyses/.
In the receipt email and in the order follow-up, you will find the expected deadlines for your analyzes.


8- Get your results

Upon receipt of your samples, we immediately process your order.
Once the results are available, you will receive them by email, postal mail or SMS depending on what you ordered.
The results are also available in your customer area at https://www.genimal.com/my-dna-tests/download-my-results/

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