GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV

44,90

Specific test in Norwegian Forest Cats

Тесты поворот : 3-6 дней или дней Экспресс 3
Породы : Norvegien
Образцы : Буккальный мазок, или кровь в ЭДТА трубы или крови в сухую пробирку

Ясно
SKU: gsd-iv-glycogen-storage-disease-type-iv-norwegian-cats Категория:
N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.

What is GSD IVGlycogen Storage Disease type IV ?

Glycogen storage diseases (GSD) are a group of diseases of glycogen metabolism that result from glycogen accumulation in different tissues.
The sugars from the diet are stored as glycogen in the cells.
During exercise, this glycogen is converted into energy used by the muscles through the action of different enzymes.
GSDs have as their origin a failure of one of these enzymes. As a result, glycogen can no longer be converted into energy, so it accumulates in cells.

GSDs are classified according to the activity of the deficient enzyme and have been numbered in chronological order.
The clinical symptoms of GSD are different, depending on the enzyme that is defective and the type and location of glycogen accumulation.
In Norwegian-born cats, type IV glycogenosis (GSDIV) is caused by a deficiency of α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase.
This disease affect 4% of Norwegian cat.
GSDIV is also known in horses and humans (Andersen’s disease).
GSDIV in Norwegian cats is due to abnormal glycogen accumulation in myocytes, hepatocytes or neurons.
This accumulation causes lethal tissue damage.

Symptoms

Котята с GSIV обычно умирают от гипогликемии очень скоро после рождения. Выжившие котята умирают в возрасте до пяти месяцев прогрессирующей мышечной дегенерации.

Генетический тест GSD IV

ДНК-тест на выявление ГСД IV может быть выполнен с 2 месяцев. Как и все генетические тесты, этот тест очень надежен.
Тест проводится с использованием Буккальный мазок, который быстро и легко выполнять.

Вот список различных типов образцов, которые принимаются для этого теста:
  • Буккальный мазок
  • Кровь в ЭДТА трубы
  • Кровь в сухую пробирку

Скрининг и интерпретация результатов

GSDIV норвежской кошки из-за сложной перестановки в гене GBE1. Эта перестановка состоит из 334 bp вставки и 6,2 кб удаление, которое простирается от интрон 11 до интрон 12.
Эта мутация является наследственной в соответствии с аутосомно-рецессивным режимом с полным пенетранцией.

Доступные породы для теста: GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV


Признали следующие породы:
  • Norvegien

Понимание результатов теста: GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV


N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.
Имя теста: GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV
Мутация гена: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Наследственность: аутосомно-рецессивный (Дополнительная информация)
Пенетранс: Полный (Дополнительная информация)
Результат тестаGSD IV - Glycogen Storage Disease type IV статус (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)Состояние здоровья
N/NНет копии мутации GSD IVЖивотное это нормально (прозрачные)
N/GSD IV1 копия мутации GSD IVЖивотное это нормально (прозрачные)
GSD IV/GSD IV2 копии мутации GSD IVЖивотное, будут или могут быть затронуты

Перекрестные таблицы теста: GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV


Мать N/NМать N/GSD IVМать GSD IV/GSD IV
Отец N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Отец N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Отец GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Сертификат пример для теста: GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV

Нажмите на сертификате пример ниже, чтобы открыть его.

Сертификат

Отзывы

Есть еще нет отзывов.

Только войти в клиенты которые купили этот продукт может оставить отзыв.