GSD IV в Норвегии кошек
GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV
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GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV

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Конкретный тест в норвежских лесных кошках

Тесты поворот : 3-6 дней или дней Экспресс 3
Породы : Norvegien
Образцы : Буккальный мазок, или кровь в ЭДТА трубы или крови в сухую пробирку

Ясно

GSD IV - Гликоген хранения болезни типа IV

Что такое GSD IV – Гликоген хранения болезни типа IV?

Гликоген хранения заболеваний (ГСД) представляют собой группу заболеваний метаболизма гликогена, которые в результате накопления гликогена в различных тканях. Сахар из рациона хранится в виде гликогена в клетках. Во время физических упражнений, это гликоген преобразуется в энергию, используемую мышцами через действие различных ферментов. GSDs имеют по мере того как их начало отказ одного из этих энзимов. В результате гликоген больше не может быть преобразован в энергию, поэтому он накапливается в клетках. GSD-препараты классифицируются в соответствии с активностью недостаточного фермента и пронумерованы в хронологическом порядке. Клинические симптомы ГСД различны, в зависимости от фермента, который является дефектным и типа и расположения накопления гликогена. У норвежских кошек типа IV гликогеноз (GSDIV) вызван дефицитом 6-глюкозил-трансферазы типа IV. Это заболевание затрагивает 4% норвежского кота. GSDIV также известен у лошадей и людей (болезнь Андерсена). GSDIV у норвежских кошек происходит из-за аномального накопления гликогена в миоцитах, гепатоцитах или нейронах. Это накопление вызывает смертельные повреждения тканей.

Симптомы

Котята с GSIV обычно умирают от гипогликемии очень скоро после рождения. Выжившие котята умирают в возрасте до пяти месяцев прогрессирующей мышечной дегенерации.

Генетический тест GSD IV

Тест ДНК для обнаружения GSD IV может быть выполнен в возрасте от 2 месяцев. Как и все генетические тесты, этот тест является очень надежным. Тест проводится с использованием Буккальный мазок, который быстро и легко выполнять. Вот список различных типов образцов, которые принимаются для этого теста:
  • Буккальный мазок
  • Кровь в ЭДТА трубы
  • Кровь в сухую пробирку

Скрининг и интерпретация результатов

GSDIV норвежской кошки из-за сложной перестановки в гене GBE1. Эта перестановка состоит из вставки 334 bp и удаления 6,2 кб, которое простирается от интрона 11 до интрона 12. Эта мутация является наследственной в соответствии с аутосомно-рецессивным режимом с полным проницательностью.

Доступные породы для теста: GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV


Признали следующие породы:
  • Norvegien

Понимание результатов теста: GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV


N/N : Нормальный, нет копии мутации GSD IV. N /GSD IV : одна копия мутации GSD IV, кошка может развиться это заболевание. GSD IV/GSD IV : 2 копии мутации GSD IV, у кошки может развиться это заболевание.
Имя теста: GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV
Мутация гена: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Наследственность: аутосомно-рецессивный (Дополнительная информация)
Пенетранс: Полный (Дополнительная информация)
Результат тестаGSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV статус (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)Состояние здоровья
N/NНет копии мутации GSD IVЖивотное это нормально (прозрачные)
N/GSD IV1 копия мутации GSD IVЖивотное это нормально (прозрачные)
GSD IV/GSD IV2 копии мутации GSD IVЖивотное, будут или могут быть затронуты

Перекрестные таблицы теста: GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV


Мать N/NМать N/GSD IVМать GSD IV/GSD IV
Отец N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Отец N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Отец GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Сертификат пример для теста: GSD IV – Гликогена хранения болезни типа IV

Нажмите на сертификате пример ниже, чтобы открыть его.

Сертификат

Ссылки

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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