MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA

44, 9059, 50

Testi preobrata : 3-6 dni ali Express 3 dni
Pasme : Veliko pasem, glej opis izdelka
Vzorcev : Buccal zloženec ali kri v epruveti EDTA ali kri v suhi cevi

Jasno
Sku: mps-vii-mucopolysaccharidosis-type-vii-cat Kategorija:

MPS VII Mucopolysaccharidosis type VII - Cat

What is Mucopolysaccharidosis type VIIMPS VII ?

The Mucopolysaccharidosis type VII (MSPVII) causes skeletal and ocular abnormalities. These symptoms are due to a disorder in lysosomal storage.

Vrsta vzorca

Tukaj je seznam različnih vrst vzorcev, ki so sprejeti za ta test:

  • bris ustne
  • Kri v epruveti EDTA
  • kri v suhe cevi

Razpoložljive pasme za preskus: MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA


Priznane so naslednje pasme:
  • Abyssin
  • American Curl
  • American Shorthair
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  • Angora Turc
  • Asian
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Razumevanje rezultatov preskusa: MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA


N/N : Normal, no copy of the MPS VII mutation. N/MPS VII : Normal, one copy of the MPS VII mutation. MPS VII/MPS VII : 2 copies of the MPS VII mutation, the cat may develop this disease.
Preizkusno ime: MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA
Genske mutacije: GUSB c.1421T>G and c.1424C>T
Dednosti: avtosomno recesivno (več informacij)
Penetrance complete (več informacij)
Rezultat testaMPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA statusGUSB c.1421T>G and c.1424C>T)Zdravstveno stanje
N/NNo copy of the MPS VII mutationŽival je normalna (Bistra)
N/MPS VII1 copy of the MPS VII mutationŽival je normalna (Bistra)
MPS VII/MPS VII2 copies of the MPS VII mutationŽival je, bo ali bi lahko vplivala

Navzkrižna preglednica preskusa: MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA


Mati N/NMati N/MPS VIIMati MPS VII/MPS VII
Oče N/N100% N/N50% N/N
50% N/MPS VII
100% N/MPS VII
Oče N/MPS VII50% N/N
50% N/MPS VII
25% N/N
50% N/MPS VII
25% MPS VII/MPS VII
50% N/MPS VII
50% MPS VII/MPS VII
Oče MPS VII/MPS VII100% N/MPS VII50% N/MPS VII
50% MPS VII/MPS VII
100% MPS VII/MPS VII

Primer certifikata za preskus: MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA

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Potrdilo

Reference


Wang, P., Sorenson, J., Strickland, S., Mingus, C., Haskins, M.E., and Giger, U. (2015). Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSB Gene. J. Vet. Intern. Med. 29, 1022–1028.

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Lassaline, M.E., Henthorn, P.S., Alur, P.R., Wang, P., Wolfe, J.H., Giger, U., Haskins, M.E., Patterson, D.F., et al. (1999). Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics 58, 121–128.

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MPS VII Mucopolysaccharidosis Type VII – MAČKA
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