GSD IV in Norwegian cats
GSD IVGlycogen Storage Disease type IV
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GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

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Specific test in Norwegian Forest Cats

imtixaanada gudbay : 3-6 maalmood ama Express 3 maalmood
eyda : Norvegien
Muunado : Suuf loogu talagalay, ama dhiigga ee tube EDTA, ama dhiigga ee tube qalalan

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GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV

What is GSD IVGlycogen Storage Disease type IV ?

Glycogen storage diseases (GSD) are a group of diseases of glycogen metabolism that result from glycogen accumulation in different tissues. The sugars from the diet are stored as glycogen in the cells. During exercise, this glycogen is converted into energy used by the muscles through the action of different enzymes. GSDs have as their origin a failure of one of these enzymes. As a result, glycogen can no longer be converted into energy, so it accumulates in cells. GSDs are classified according to the activity of the deficient enzyme and have been numbered in chronological order. The clinical symptoms of GSD are different, depending on the enzyme that is defective and the type and location of glycogen accumulation. In Norwegian-born cats, type IV glycogenosis (GSDIV) is caused by a deficiency of α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase. This disease affect 4% of Norwegian cat. GSDIV is also known in horses and humans (Andersen’s disease). GSDIV in Norwegian cats is due to abnormal glycogen accumulation in myocytes, hepatocytes or neurons. This accumulation causes lethal tissue damage.

Calaamadaha

Kittens with GSIV usually die of hypoglycemia very soon after birth. Surviving kittens die before the age of five months of progressive muscle degeneration.

GSD IV genetic test

The DNA test for the detection of GSD IV can be performed from the age of 2 months. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a suuf loogu talagalay, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • suuf loogu talagalay
  • Dhiigga ee tube EDTA
  • Dhiigga ee tube qalalan

Screening and interpretation of results

The GSDIV of the Norwegian cat is due to a complex rearrangement within the GBE1 gene. This rearrangement consists of a 334 bp insertion and a 6.2 kb deletion that extends from intron 11 to intron 12. This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance.

sirdoonka diyaar u ah imtixaanka: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


idaad soo socda waxaa loo aqoonsan yahay:
  • Norvegien

Fahamka natiijooyinka imtixaanka: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.
Magaca Test: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV
Gene isbedel: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
hiddo: autosomal recessive (macluumaad intaas ka badan)
Penetrance: complete (macluumaad intaas ka badan)
natiijada imtixaankaGSD IVGlycogen Storage Disease type IV status (GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)xaalada caafimaadka
N/NNo copy of the GSD IV mutationXoolaha waa caadi (cad)
N/GSD IV1 copy of the GSD IV mutationXoolaha waa caadi (cad)
GSD IV/GSD IV2 copies of the GSD IV mutationXoolaha waa, doonaa ama waxyeelayn karaan

miiska Cross imtixaanka: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


Hooyo N/NHooyo N/GSD IVHooyo GSD IV/GSD IV
Aabbaha N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
Aabbaha N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
Aabbaha GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

Certificate tusaale ahaan imtixaanka: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

Riix tusaale ahaan shahaadada hoose si aad u furto.

shahaadada

tixraacyada

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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Kudar dulmar

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Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
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Bonjour, Cela fait deux fois maintenant que je fais appel à vos services. J'en suis plus que contente. Je dois préciser que je vis au bout du monde, sur une ile du Pacifique. Ce qui n'altère en rien votre efficacité et votre professionnalisme. Je vous ai recommandé auprès de beaucoup d'éleveurs ici :-) . Merci beaucoup d'exister et d'accepter de travailler avec des contrées lointaines comme la mienne ! Autre qualité indéniable : suivi et réactivité email au top. Fréquence d'envois de promotions, très raisonnable !...
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N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.