PKDefPyruvate Kinase Deficiency

44,9059,50

liteko fetola maikutlo a ka : Matsatsi a 3-6 kapa Express 3 matsatsi a
ntseng e tsoela pele : Ntseng e tsoela pele ba bangata, ho bona sehlahisoa tlhaloso
disampole : Buccal swab kapa Mali ka EDTA tube, kapa Mali ka lethopo omileng

hlakile
SKU: pkdef-pyruvate-kinase-deficiency-in-cat Category:

PKDef - Pyruvate Kinase Deficiency

What is PKDef Pyruvate Kinase Deficiency ?

Pyruvate kinase deficiency (PKdef) is a genetic inherited disorder that affects red blood cells.
The enzyme pyruvate kinase is used to produce the energy of red blood cells. A deficiency of pyruvate kinase prevents this energy production.
The red blood cells are thus destroyed prematurely and the cat is anemic.

PKdef has been described in many breeds: Abyssinian, Somali, Bengal, Maine Coon, Norvegian, European (gutter), Persian, Egyptian Mau, LaPerm, Savannah, Siberian, Singapura, Exotic Shorthair, Oriental.

Although PKdef anemia may be of varying severity, cats with PKdef have a normal life span. Phases of remission of anemia are usually observed in affected cats.

The symptoms of PK-def due to anemia are lethargy, weakness, exercise intolerance and weight loss.

Red blood cell with PKDef

Red blood cells shaped like stars due to pyruate kinase deficiency.

How to realize the PKDef test ?

The PKdef detection DNA test can be performed at 6-8 weeks old. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a Buccal swab, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • Buccal swab
  • Mali ka EDTA tube,
  • Mali ka lethopo omileng

Interpretation of results

PKdef is due to a mutation of the PKLR gene: 13 bp deletion on exon 5 of this gene (c.693 + 304G> A). This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance. This means that this mutation is transmitted to the (hereditary) offspring, that it is localized on non-sexual (autosomal) chromosomes, that a single copy of the defective gene does not cause PKdef (recessive) and that the presence of the mutation in a cat with 2 defective copies necessarily leads to PKdef (penetrance) complete). A homozygous result means that the cat carries the genetic mutation of PKdef. This cat will necessarily develop the PKdef during his life. PKdef therefore presents a major risk:
  • When it comes to a cat for the company, it is important to test the kitten to see if it will develop later by PKdef.
  • When the cat is intended for reproduction, it is essential to perform this test to be sure that they will not transmit the PKdef to their offspring.
The test does not allow to determine the severity of the PKdef, nor the age of onset of symptoms.

Fumaneha ntseng e tsoela pele bakeng sa teko ea: PKDefPyruvate Kinase Deficiency


The ntseng e tsoela pele e latelang di a hlokomela:
  • Abyssin
  • Bengal
  • Exotic Shorthair
  • LaPerm
  • Maine Coon
  • Mau Egyptien
  • Norvegien
  • Oriental
  • Persan
  • Savannah
  • Siberien
  • Singapura
  • Somali

Ho utloisisa liphello tsa tlhahlobo: PKDefPyruvate Kinase Deficiency


N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.
lebitso teko: PKDefPyruvate Kinase Deficiency
Gene phetoho liphatseng tsa lefutso: PKLR c.693+304G>A
lefutso: autosomal recessive (boitsebiso bo eketsehileng)
Penetrance: incomplete (boitsebiso bo eketsehileng)
lebaka tekoPKDefPyruvate Kinase Deficiency boemo ba (PKLR c.693+304G>A)boemo ba bophelo bo botle
N/NNo copy of the PKDef mutationPhoofolo tloaelehileng (hlakile)
N/PKDef1 copy of the PKDef mutationPhoofolo tloaelehileng (hlakile)
PKDef/PKDef2 copies of the PKDef mutationPhoofolo e, e tla kapa ba ne ba ka ameha

Cross tafole ea teko eo: PKDefPyruvate Kinase Deficiency


Mother N/NMother N/PKDefMother PKDef/PKDef
ntate N/N100% N/N50% N/N
50% N/PKDef
100% N/PKDef
ntate N/PKDef50% N/N
50% N/PKDef
25% N/N
50% N/PKDef
25% PKDef/PKDef
50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
ntate PKDef/PKDef100% N/PKDef50% N/PKDef
50% PKDef/PKDef
100% PKDef/PKDef

Mohlala lengolo la bakeng sa teko ea: PKDefPyruvate Kinase Deficiency

Tobetsa ka lengolo mohlala tlase ho bula e.

lengolo

Reference

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.
★★★★★Melody Hayot
Tests simple, prix très correct, et résultats rapides...
★★★★★Amandine Gour
service rapide...
★★★★★Elora-Jeanne Glandut
Super contente hyper rapide pour les résultats J’avais tester la pssm1 cher mon cheval avec prélèvement de crin envoyer les échantillons le 13 reçu les résultats...
★★★★★Crindor Celtes
Facile, fiable, bon suivi, court délai pour les résultats....
★★★★★ANGELIQUE CREPIN
Super, resultats arrivés rapidement...


Add a review

Your email address will not be published.
Name
Email
Review Title
Rating
Review Content
★★★★★Aurelie Marty
Je fais beaucoup d analyses pour mes chiens et mes chevaux , résultas rapide et services efficace , ils sont joignable très facilement Par téléphone et répondent rapidement aux mails....
★★★★★Iryna DEFRANCE
...
★★★★★PAUL ROBIN
...
★★★★★Rudy Noel
tres rapide tres sérieux et surtout certificat bien detaillier super bravo...
★★★★★Volerie Du Forez
Un laboratoire très efficace, envoi très rapide des analyses, analyses fiables. Bref, n'hésitez pas à travailler avec Génimal. Service client au top !!...
★★★★★MARIE-LAURE Podsiedlik
Service parfait et rapide le prix reste un peu élevé dommage que les éleveurs capacitaires amateurs n aient pas droit à remises....
★★★★★Gaston Schmitter
...
★★★★★L'Or Noir de Paris bouledogues français
Tarifs compétitifs, résultats très rapide ! Je recommande. Tous mes chiens sont testé chez eux....
★★★★★Sylvie MARTZ ALBERT
Très bon contact lors des demandes de renseignements, accueil cordial, professionnalisme des réponses Délai très court de réception des résultats...
★★★★★quarter horse blue roan
rapide ,...
★★★★★VIRGINIE BOUQUET
Je commande mes tests chez eux pour mon élevage de chat et je suis satisfaite de leur travail...
★★★★☆Christine Gaillot
Laboratoire très réactif autant dans la livraison de l'ecouvillon que dans le traitement des analyses....
★★★★★MICHEL ANSART
Depuis plus de 6 ans je fais effectuer les sexages de mes euphèmes par le laboratoire GENIMAL et j'apprécie particulierement le sérieux et la fiabilité de ce laboratoire ainsi que la rapidité pour obtenir les résultats....
★★★★★Vincent Vermeulen
Tests super rapide...
★★★★★evy mouraux
Rapide et professionnel , facile d'utilisation . Je recommande vivement...
★★★★★sixdenier franck
...
★★★★★Paronneau
Résultats rapide, ultra sécurisé avec un code de vérification pour lutter contre les fraudes, permettant de vérifier sur le site si les tests et résultats sont vrais. Je n’utilise plus que Genimal pour tester mes reproducteurs et chiots....
★★★★★My little dog
...
★★★★★marion leroux
Résultat rapide et à l'écoute réponses très rapides a mes questions...
★★★★★Les Courtines de Chambray
Rapide et efficace !...
★★★★☆Spirit Wolf Addict
J'ai reçu 7 tests sur 8 (il me manque la L2HGA de Janel)...... Sinon rapide, facile à joindre, site clair (que que un peu lent) et tests protégés. Je recommande, mais à bien surveiller vos commandes....
★★★★★pierre kerbrat
sexage rapide et résultat rapide merci...
★★★★★Agnes Morin
Analyse super rapide et claire, je recommande fortement...
★★★★☆Carole
Retour rapide des résultats des tests... Super pour le paiement en trois fois, bien pratique quand il y a plusieurs chiens à faire. Très satisfaite....
★★★★★bekaert cedric
rapide et trés serieux , je recommende a tout le monde...
★★★★★Nour-eddine Chaouki
le top du top, rapide, répond toujours au tel, personnel agréable et un travail efficace, rien à dire je conseille ce labo les yeux fermer...
★★★★★hélène wittmann
Je suis toujours satisfaite de ce laboratoire, depuis que je vais vers eux, rapidité de résultat....
★★★★★Nathalie Leclair
aucun soucis de communication et réponse rapide du labo...
★★★★★christophe philippe
laboratoire très professionnel et très rapide . je recommande...
★★★★★ELEVAGE DU DETOUR DES FRENES
...
★★★★★Fleurime Makinson
Ke suis très satisfait du boulot founi par geminal....
★★★★★ludodread Kingston-corbières BT
Très satisfait des services du laboratoire GENIMAL. Très bonne communication, et rapidité d'exécution des tests demandés. Je recommanderais GENIMAL sans hésitations....
★★★★★Elora-Jeanne Glandut
Super contente hyper rapide pour les résultats J’avais tester la pssm1 cher mon cheval avec prélèvement de crin envoyer les échantillons le 13 reçu les résultats...
★★★★★Elevage boisdecompiegne
...
★★★★★Crindor Celtes
Facile, fiable, bon suivi, court délai pour les résultats....
★★★★★Charline Portelli
analyse rapide toujours disponible pour des questions...
★★★★★Soso 01
Service tres rapide et fiable...je recommande......
★★★★☆Ecuries de QUILY
rapide et efficace...
★★★★★Kevin Brassart
nikel super content...
★★★★★Dubois
service ultra rapide en teste express, merci de votre professionnalisme...
★★★★★Florence Faurez
Ecoute et disponibilité, rapidité et efficacité... en plus, pouvoir faire tous les tests dans le même labo EN FRANCE c'est très appréciable ! Une adresse à garder précieusement......
★★★★★Lucie Kerdavid
J'ai commandé à l'occasion du black friday. Tout est très rapide....
★★★★★Mathias Van Hecke
Rapide et toujours bien informé de l'évolution de vos analyses...
★★★★★Anette von During
...
★★★★★Ruthner
Laboratoire très professionnel. Envoi et analyse rapide. Un service client agréable, explications très claires. Je referai appel a leur service sans hésitation....
★★★★★Sara Da Silva
Commande sur le site un peu galère mais une prise en charge et résultats très rapides. Super...
★★★★★Pascale Montion
...
★★★★★ANGELIQUE CREPIN
Super, resultats arrivés rapidement...
★★★★★Fabienne Guéneau
J'ai profité du Black Friday et je ne regrette rien. Les résultats sont arrivées très rapidement, 8 jours entre le prélèvement du vétérinaire, l'envoi et la réception des résultats. Vivement la prochaine promo !...
★★★★★Laura G
Bonjour, Cela fait deux fois maintenant que je fais appel à vos services. J'en suis plus que contente. Je dois préciser que je vis au bout du monde, sur une ile du Pacifique. Ce qui n'altère en rien votre efficacité et votre professionnalisme. Je vous ai recommandé auprès de beaucoup d'éleveurs ici :-) . Merci beaucoup d'exister et d'accepter de travailler avec des contrées lointaines comme la mienne ! Autre qualité indéniable : suivi et réactivité email au top. Fréquence d'envois de promotions, très raisonnable !...
★★★★★sébastien guy
Ravi du service....
★★★★★Loïc Deherve
...
★★★★★Djoha KIHAL
Traitement rapide des commandes et bonne communication avec la clientèle. Très satisfait....
★★★★★Melody Hayot
Tests simple, prix très correct, et résultats rapides...
★★★★☆Ks Events
...
★★★★★kevin cari
super labo bon rapport qualité prix résultat en 18h en expresse super !!!!!!...
★★★★☆medalofhonor medalofhonor
Très bonne communication et renseignements par téléphone. Résultats rapides sur certains tests. Prix très intéressants...
★★★★★Amandine Gour
service rapide...
★★★★★Marion Poulain
...
★★★★★anaïs trezor
Rapide et vraiment des tarifs compétitif . Je recommande ce labo!...
★★★★★Nadége Corato
Rapide et efficaces...
★★★★★Marie AngeloftheMoon
Super labo, contact serieux, conseils et explications complètes Laboratoire utilisé et conseillé par l'élevage Angel of the Moon...
★★★★★sandrine SIXDENIER
...
★★★★★Gary Soudine
service client très réactif, et test ADN toujours fiable pour le moment. je recommande...
★★★★★Denis Salgues
Résultats dans les temps annoncés...
★★★★★Béatrice Alves
analyse tres rapide, excellent suivi !...
N/N : Normal, no copy of the PKDef mutation. N/PKDef : Normal, one copy of the PKDef mutation. PKDef/PKDef : 2 copies of the PKDef mutation, the cat may develop this disease.
PKDef in cat
PKDefPyruvate Kinase Deficiency
44,9059,50 Select dikgetho