GSD IV in Norwegian cats
GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

44,9059,50

Specific test in Norwegian Forest Cats

ٹیسٹ کی ٹرانسمیشن : 3-6 دن یا ایکسپریس 3 دن
نسلوں : Norvegien
نمونے : بیلعاب ، یا ایڈٹا ٹیوب میں خون ، یا خشک ٹیوب میں خون

واضح

GSD IV - Glycogen Storage Disease type IV

What is GSD IVGlycogen Storage Disease type IV ?

Glycogen storage diseases (GSD) are a group of diseases of glycogen metabolism that result from glycogen accumulation in different tissues. The sugars from the diet are stored as glycogen in the cells. During exercise, this glycogen is converted into energy used by the muscles through the action of different enzymes. GSDs have as their origin a failure of one of these enzymes. As a result, glycogen can no longer be converted into energy, so it accumulates in cells. GSDs are classified according to the activity of the deficient enzyme and have been numbered in chronological order. The clinical symptoms of GSD are different, depending on the enzyme that is defective and the type and location of glycogen accumulation. In Norwegian-born cats, type IV glycogenosis (GSDIV) is caused by a deficiency of α-1,4-glucan 6-glucosyl transferase. This disease affect 4% of Norwegian cat. GSDIV is also known in horses and humans (Andersen’s disease). GSDIV in Norwegian cats is due to abnormal glycogen accumulation in myocytes, hepatocytes or neurons. This accumulation causes lethal tissue damage.

Symptoms

Kittens with GSIV usually die of hypoglycemia very soon after birth. Surviving kittens die before the age of five months of progressive muscle degeneration.

GSD IV genetic test

The DNA test for the detection of GSD IV can be performed from the age of 2 months. Like all genetic tests, this test is very reliable. The test is carried out using a بکی لعاب, which is quick and easy to perform.Here is the list of the different types of samples that are accepted for this test :
  • بکی لعاب
  • ایڈٹا ٹیوب میں خون
  • خشک ٹیوب میں خون

Screening and interpretation of results

The GSDIV of the Norwegian cat is due to a complex rearrangement within the GBE1 gene. This rearrangement consists of a 334 bp insertion and a 6.2 kb deletion that extends from intron 11 to intron 12. This mutation is hereditary according to an autosomal recessive mode with complete penetrance.

ٹیسٹ کے لئے دستیاب نسل: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


مندرجہ ذیل نسل کو تسلیم کیا جاتا ہے:
  • Norvegien

ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنے: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


N/N : Normal, no copy of the GSD IV mutation. N/GSD IV : one copy of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease. GSD IV/GSD IV : 2 copies of the GSD IV mutation, the cat may develop this disease.
نام جانچ: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV
جین اتپریورتن: GBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
آخونشکتا آٹوسوریکیساوی (مزید معلومات)
Penetrance : complete (مزید معلومات)
ٹیسٹ کا نتیجہGSD IVGlycogen Storage Disease type IV حیثیتGBE1 g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp)صحت کی حیثیت
N/NNo copy of the GSD IV mutationجانور عام ہے (صاف)
N/GSD IV1 copy of the GSD IV mutationجانور عام ہے (صاف)
GSD IV/GSD IV2 copies of the GSD IV mutationجانور ہے, یا متاثر کیا جائے گا

ٹیسٹ کی کراس ٹیبل: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV


ماں N/Nماں N/GSD IVماں GSD IV/GSD IV
باپ N/N100% N/N50% N/N
50% N/GSD IV
100% N/GSD IV
باپ N/GSD IV50% N/N
50% N/GSD IV
25% N/N
50% N/GSD IV
25% GSD IV/GSD IV
50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
باپ GSD IV/GSD IV100% N/GSD IV50% N/GSD IV
50% GSD IV/GSD IV
100% GSD IV/GSD IV

جانچ کے لیے تصدیق نامہ مثال: GSD IVGlycogen Storage Disease type IV

اسے کھولنے کے لئے ذیل میں مثال کے سرٹیفکیٹ پر کلک کریں.

سرٹیفیکیٹ

حوالے

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement of GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90:383-392.
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